Odette schrijft een reeks over haar zoontje Dean op Kids en Kurken. Lees hieronder het eerste deel:
Deel 1: Mijn moedergevoel zei me dat er iets niet klopte bij mijn pasgeboren zoontje
We startten twee trajecten op met Dean
In samenspraak met de kinderarts werden er twee sporen uitgezet om te ontdekken wat er met Dean aan de hand was. Enerzijds de kinderneuroloog, omdat wij het vermoeden hadden dat het niet goed zou zitten in Dean zijn hoofdje. En anderzijds de klinisch geneticus, omdat de kinderarts bepaalde uiterlijke kenmerken bij hem zag.
De kinderneuroloog bevestigde het idee van de kinderarts
In december 2019 kwamen we voor het eerst met Dean bij de kinderneuroloog in het LUMC terecht. Op dat moment was hij 1,5 jaar en kon hij nog niet zelf tot zitten komen. Kruipen deed hij niet. Hij bewoog zich alleen voort met rollen. Op het gebied van de fijne motoriek en klanken waren er überhaupt nog geen ontwikkelingen. Desondanks waren de berichten enigszins positief. Fysiek gezien had ze de verwachting dat Dean rond zijn tweede wel zou gaan lopen. Daarnaast was hij te goed voor de therapeutische peutergroepen op het revalidatiecentrum. Ik kan je vertellen dat dit erg geruststellende woorden waren. Alles wat we op internet lazen, gaf ons niet heel veel vertrouwen op een goede afloop. Verder bevestigde ze wel het idee van de kinderarts. Bij de klinisch geneticus zouden we mogelijk antwoorden krijgen. Volgens haar was het maken van een MRI onnodig en bracht dat alleen risico’s mee, omdat Dean onder narcose moest en hij nog erg jong was. Genetische afwijkingen waren niet met een MRI te traceren, alleen door middel van DNA-onderzoek.
De start van ons DNA-onderzoek
Februari 2020 werd er een trio WES opgestart. Hierbij werd het DNA van mijn man en mij, met het DNA van Dean onderzocht en vergeleken. Er volgden vier intens lange wachtmaanden. Ondertussen deed ik ook mijn huiswerk. Waarom wachten als internet ook uitkomst kan bieden.
Het ging steeds slechter met Dean
Niet veel later brak Corona uit en alles stond op een laag pitje. Het enige dat in een sneltreinvaart op ons af leek te komen, waren de steeds slechtere berichten rondom Dean. In tegenstelling tot hetgeen de neuroloog ons vertelde, bleek dat Dean voor de therapeutische peutergroep bij het revalidatiecentrum “te slecht leerbaar” was. De ene test na de andere werd bij het revalidatiecentrum telefonisch afgenomen en we vielen van een verhoogd ASS diagnose in een hechtingsstoornis. Ondertussen liepen de spanningen op het KDV ook steeds verder op. Zijn leidsters waren onwijs lief en begaan. Echter merkten zij ook dat hij meer zorg nodig had dat een normale peuter van bijna twee jaar. “Wat als zij de zorg niet meer aankonden voor Dean? Moest een van ons onze baan opzeggen?”, dachten we bezorgd.
Ik had een verkeerd gen doorgegeven aan Dean
In juni 2020 volgde eindelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. Aan het begin van de zwangerschap hadden we bewust een NIPT laten doen. Zo naïef als ik was, dacht ik dat daarmee vrijwel alles was uitgesloten. Door mijn eigen internetstudie was ik op een paar opties gekomen. Allemaal “foutjes” in het DNA die bij het kind zelf waren ontstaan. De gedachte dat ik zelf drager kon zijn van een bepaald gen, was never in mijn hoofd opgekomen. Toch was dit de harde werkelijkheid. Dean kreeg de diagnose OHDO syndroom, doordat ik het MED12-gen op een van mijn X-chromosomen had. Vrouwen hebben twee XX chromosomen en daardoor vaak geen klachten omdat de “gezonde X” dit compenseert. Mannen daarentegen hebben een XY chromosoom en ontwikkelen dus wel klachten. BAM! Die kwam binnen. Doordat ik onbewust mijn “verkeerde X” aan Dean heb gegeven, houdt hij altijd beperkingen in zijn leven…
De harde werkelijkheid
Natuurlijk is dit niet bewust gegaan, maar theoretisch gezien is hij door mij aangedaan. Om alles 100% herleid te hebben, werd er ook DNA van mijn ouders onderzocht. Dit was onder andere van belang voor mijn zus. Zij had nog geen kinderen en de kans bestond dat zij ook draagster zou zijn van dit gen. Dan gold voor haar, net als voor mij, een kans van 25% om dit door te geven bij een volgende zwangerschap. Voor ons werd alvast een intakegesprek gepland voor een PGT-traject, oftewel embryo selectie, omdat onze kinderwens nog niet was afgesloten. Een traject wat jaren kon duren en waarvoor we elke keer naar Maastricht zouden moeten rijden.
Er wordt iets ontdekt, tegen alle verwachtingen in
In augustus 2020, kregen we telefoontje van de klinisch geneticus. Dean had niet het OHDO-syndroom. Het MED12-gen wat bij Dean en mij was gevonden, had ook bij mijn moeder gevonden moeten worden. Vrouwen zijn immers dragers en mannen hebben klachten. Het gen werd alleen en tegen alle verwachtingen in bij mijn vader gevonden. De eerste man in de wetenschap met dit gen zonder klachten, want mijn vader is gewoon een gezonde man van 60 jaar. Het gen zou hierdoor dus geen betekenis meer hebben en niet de oorzaak zijn van Dean zijn klachten. BAM! Ook die kwam binnen. Ineens geen diagnose dus. En ook geen verder onderzoek meer mogelijk, want de techniek gaat niet verder dan wat ze nu hebben gedaan. We stonden dus aan het einde van de wetenschap. De laatste boodschap was: “Kom over vijf jaar nog maar eens terug, wellicht zijn we dan verder. En dat PGT-traject? Dat wordt gecanceld. Het doorgegeven gen heeft geen betekenis, dus daar wordt ook niet op geselecteerd”. De kans op een tweede kindje zoals Dean is daarmee in een gesprek van een paar minuten van 25% naar minder dan 1% gegaan. Maar heel eerlijk, zo voelt dat tot op de dag van vandaag nog niet.
We eisten een MRI-scan
Hiermee was het genetische verhaal ten einde. Maar ondertussen leek het met Dean alleen maar slechter te gaan. Fysiotherapie. Logopedie. Het leek allemaal geen effect te hebben. Onze zorgen groeiden. Eenmaal terug bij de neuroloog hielden mijn man en ik voet bij stuk. Dean moest en zou een MRI krijgen. “Wat als er een tumor in zijn hoofd zit? Wat als er iets mist in zijn hoofd? Wat als het echt niet klopt daarbinnen?”, zeiden wij. De neuroloog stond er niet achter, maar besloot uiteindelijk toch de MRI in te plannen. “Een MRI, met alle gevolgen van dien, om ons als ouders gerust te stellen”, zei ze nog. Ik hoor het haar nog zeggen. Een zin die inmiddels al twee jaar door mijn hoofd dreunt.
Lees HIER het vervolg
ODETTE
