Ik ben Youp, getrouwd en vader van twee dochters en een zoon. Lilou van 5 jaar, Fauve van 3 jaar en Mathis van bijna 2 jaar oud. Mathis is geboren met de zeldzame genetische afwijking Tubereuze Sclerose Complex; een afwijking waarbij wildgroei van cellen zorgt voor tumors in organen. Hoewel het een genetische afwijking is, zijn wij gelukkig alle vier geen drager van de genafwijking, het betreft een zogenaamde nieuwe mutatie. Ik deel graag ons verhaal en de lessen die we inmiddels geleerd hebben!
Wij leerden voor het eerst over TSC bij een extra controle echo in week 23 van de zwangerschap, na vroeggeboorte van onze oudste dochter en zwangerschapsdiabetes tijdens de zwangerschap van Fauve stonden we al onder extra controle in het VUmc in Amsterdam. Tijdens deze echo werd een eerste tumor in het hart (Cardiale Rhabdmyoom) gezien door een oplettende echoscopist. Zij trok direct aan de bel en riep er een kindercardioloog bij. De weken daaropvolgend begon de achtbaan die eigenlijk sindsdien voortraast. De eerste Rhabdomyoom groeide gestaag en zou mogelijk complicaties kunnen veroorzaken voor de outflow van bloed uit het hart. Waar er eerst nog lichte twijfel was over de diagnose TSC, vervloog deze eigenlijk zodra de tweede Rhabdomyoom gezien werd. In verband met de mogelijke complicaties bij de geboorte, werd besloten ons over te plaatsen naar het LUMC, op 9 januari 2019 werd daar uiteindelijk onze zoon Mathis geboren met een spoedkeizersnede.
Vrij snel na geboorte groeiden er meerdere tumors in het hoofd. Dat zagen ze op een MRI. Er werd gestart met speciale medicatie voor de tumors in het hart en anti-epileptica voor de behandeling van forse epileptische activiteit. Na enkele weken zijn we samen met Mathis overgeplaatst naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Dit ziekenhuis is samen met het UMC te Utrecht een van de expertise-centra voor TSC in Nederland. Op Valentijnsdag konden we dan eindelijk allemaal samen naar huis, tot die tijd ‘woonden’ we samen in het ontzettend fijne Ronald McDonaldhuis, eerst in Leiden en later in Rotterdam. De enige plek waar je wilt zijn als je niet thuis kunt zijn.
Epilepsie is één van de veel voorkomende aandoeningen die bij TSC horen. In de zomer van 2019 zagen we de eerste subtiele aanvallen aan de buitenkant en werd de medicatie opnieuw aangepast. Inmiddels hebben we verschillende type aanvallen bij Mathis gezien, inclusief meerdere lange aanvallen (status epilepticus) waarbij we zelf noodmedicatie moesten toedienen; soms met voldoende resultaat, maar vaak ook aanleiding voor langere opnames in het ziekenhuis. Door de epileptische aanvallen heeft Mathis een ontwikkelingsachterstand. Hij zit inmiddels rond het ontwikkelingsniveau van een jaar. Hij gaat naar een fantastisch specialistisch kinderdagverblijf in Haarlem waar speciale zorg, opvang en verschillende soorten therapie gecombineerd worden.
De epilepsie wint het helaas veelvuldig van de vele anti-epilepsie medicatie bij Mathis. Ondanks vier verschillende medicijnen heeft hij nog steeds zo’n 30-40 kleine aanvallen per dag. We probeerden met kortdurend succes het ketogeendieet. Eindelijk iets tastbaars wat we zelf voor hem konden doen om hem te helpen. Dit dieet waarbij het lichaam overschakelt op vetverbranding in plaats van koolhydraten is een zeer oude methode om (moeilijk instelbare) epilepsie te behandelen en vaak succesvol bij jonge kinderen. Mathis had er zeker baat bij, maar helaas van korte duur en nooit zoveel dat we daadwerkelijk medicijnen af konden bouwen. Het vroeg een ontzettende toewijding en minutieus afwegen van ál zijn maaltijden en componenten.
Wat betreft de medicatie ter behandeling van de epilepsie zijn we inmiddels aan het einde van de lange lijst van verschillende type medicijnen. De afgelopen 9 maanden doorliepen we succesvol het traject van epilepsiechirurgie. Deze laatste serieuze oplossing voor Mathis’ epilepsie blijkt gelukkig een goede kans op verbetering, echter weten we ook dat het slechts ‘palliatief’ zal zijn, helaas. Weliswaar komt het merendeel van de aanvallen vanuit één plek, maar we weten met vrij grote zekerheid ook dat er meerdere bronnen in zijn hoofd zijn. Inmiddels ontvingen we de oproep voor zijn operatie in januari 2021. Onwerkelijk om met zoiets ingrijpends als een hersenoperatie blij te zijn, maar ons motto werd de afgelopen jaren ‘whatever it takes’! Tijdens deze operatie, die bij kinderen alleen in het WKZ in Utrecht uitgevoerd wordt, zal het deel van de hersenen linksvoor worden uitgeschakeld. Uiteraard is dit niet zonder risico, maar tegelijkertijd staan we heel erg achter de keuze dit te doen, omdat de kwaal nog steeds erger is dan het middel en deze ingreep Mathis een goede kans op verbetering biedt. Het uitschakelen van dit deel van de hersenen zal op korte termijn invloed hebben op de spraak. Dit zit normaal gesproken namelijk in dit deel van je hersenen. Gelukkig zijn deze op jonge leeftijd meestal in staat dit op te vangen met een ander deel. Tijdens de operatie zal daarnaast zoveel mogelijk van de motorische functies bespaard worden, iets waar de neurochirurg positief over is dat dit gaat lukken.
De afgelopen jaren trokken een zware wissel op onszelf en ons gezin. Zowel ik als mijn vrouw waren langdurig ziek thuis door de stress, zware mentale belasting en de verwerking van de vele tegenslagen. We proberen er desondanks altijd het allerbeste van te maken voor onszelf, onze dochters en Mathis, hoe moeilijk dat op dat moment ook lijkt. Misschien genieten we nu nog wel meer van kleine dingen, juist met de gedachte dat dingen nu wel kunnen maar op een dag misschien niet meer door Mathis zijn aandoening. Onze dochters Lilou en Fauve spelen daar een erg belangrijke rol in vanaf het eerste moment. Steeds meer merken ze dat Mathis anders is dan andere kinderen, maar desalniettemin is het op de eerste plaats hun kleine, grote broer. Bij (langdurige) opnames in het ziekenhuis proberen we altijd gebruik te maken van het Ronald McDonaldhuis om zo in ieder geval zo dicht mogelijk bij elkaar in de buurt te zijn. De verschillende RMD huizen zijn voor hen inmiddels een veilige, fijne plek en een ziekenhuis is nou eenmaal soms een plek waar je even moet blijven zodat de dokter je goed in de gaten kan houden.
Recent leerde ik over de term levend verlies, ooit geïntroduceerd door Manu Keirsse; wat een fijne (h)erkenning! Ons proces van verdriet, het afscheid van gedachtes over de toekomst en meer in het nu leven, is een pittig proces en nooit klaar. De ene dag of week misschien actueler en meer op de voorgrond dan de andere. Ik leerde mijn eigen valkuilen herkennen en erkennen, nog steeds is het soms moeilijk om hulp te vragen in sommige situaties. Inmiddels zijn we ook ervaringsdeskundige op vele medische vlakken, waarbij we het doel hebben gesteld om altijd de beste zorg voor Mathis te regelen. Niet altijd makkelijk, maar het enige wat wij écht voor hem kunnen doen. We hebben gelukkig een fijne kring van mensen om ons heen, dichtbij of iets verder weg die meeleven, meedenken, mee zorgen, lachen en huilen. Soms ben ik blij dat mensen geen idee hebben hoe het is of waar we doorheen gaan, want dat betekent immers dat zij dat niet hoeven door te maken.
In een volgend blog meer over de aanstaande lange opname en de operatie en onze weg daarnaartoe met ons gezin!
YOUP
