Wil jij ook niets missen van deze verhalen en artikelen?! Klik HIER om Kids&Kurken op Instagram en HIER om ons op Facebook te volgen
Dit is deel 1, lees via de link onderaan deel 2.
Colin werd geboren met een prachtige Apgar-score
In maart 2021 kwamen wij erachter dat we ons tweede kindje verwachten. Een voorspoedige zwangerschap met goede echo’s en een goede uitslag van de NIPT volgde. En toen was het 6 december 2021. Onze prachtige tweede zoon Colin werd thuis geboren. Een wolk van een baby met alles erop en eraan en een perfecte Apgar-score. Wat een intens geluk.
Mijn gevoel zei dat er iets niet klopte
Toch zei mijn gevoel kort na de geboorte al dat er iets niet klopte, maar ik kon de vinger er niet precies op leggen. Er volgden drie zware maanden, omdat Colin bijna alleen maar huilde. Meerdere zorgverleners gaven aan dat ik een kerngezonde zoon had met wellicht verborgen reflux en dat het huilen uiteindelijk wel minder zou worden. Dat het huilen minder zou worden, klopte. Na drie maanden kregen wij de meest vrolijke baby die we ooit hadden gezien. Mijn bezorgdheid begon toen wat meer op de achtergrond te raken. Toch kwam dat gevoel snel weer terug, omdat Colin zich niet zo ontwikkelde zoals zijn grotere broer Alix.
We werden niet serieus genomen, tot we naar de fysiotherapeut gingen
Colin bewoog zijn beentjes weinig tot niet en pakte niets vast. Iedereen bleef maar zeggen dat we geen appels met peren mochten vergelijken, want ieder kindje is anders. Nadat ik wéér van het consultatiebureau te horen kreeg dat ik een gezonde zoon had, terwijl hij overduidelijk zijn hoofdje niet zelf omhoog kon houden en als een lappenpop tegen ons aanhing, heb ik een fysiotherapeute benaderd. Colin was toen al 5,5 maand oud. Onze super lieve en betrokken fysiotherapeute Linda nam ons wél gelijk serieus en zag dat er wel degelijk iets mankeerde, want Colin had nauwelijks/geen spierspanning in zijn lijfje. Ik heb gelijk de kinderarts van het Rode Kruis Ziekenhuis (RKZ) in Beverwijk gebeld met deze ‘nieuwe’ informatie om Colin wéér te laten onderzoeken. Er werd dit keer adequaat gehandeld en we konden vrij snel terecht. Eigenlijk zijn we vanaf dat moment in een rollercoaster beland.
Mogelijk had Colin een ernstige genetische aandoening
De kinderarts van het RKZ onderzocht Colin en vermeldde dat hij zag dat Colin een klokvormige thorax had en weinig/geen spierspanning. Hij wilde gelijk bloedprikken om een hele ernstige genetische aandoening uit te sluiten. Het ging om de spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie). Wij dachten kom maar op, want een erfelijke aandoening kan het toch niet zijn. Niemand in onze families heeft een spierziekte. Little did we know…
Hij werd een dag uitgebreid onderzocht
De kinderarts stuurde ons door naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht, omdat daar dé specialisten werken op het gebied van zeldzame spierziektes, zoals SMA. Een paar dagen later konden we daar al terecht voor een onderzoeksdag. Die dag ging een heel team specialisten (kinderneuroloog, fysiotherapeut, logopediste etc.) onderzoeken doen, waarna meestal tot een diagnose met eventueel behandelplan wordt gekomen. Het was een enorm spannende tijd, want uiteraard ging ik alle bevindingen van de kinderarts Googlen. Zou Colin dan toch SMA hebben? Wat betekende dit voor onze toekomst met hem?
We mochten in het Ronald McDonald huis verblijven
Wij wonen een behoorlijk stuk rijden bij Utrecht vandaan, dus mochten wij in het Ronald McDonald Buitenhuis in De Bilt overnachten. Er werd een kamer voor ons gereserveerd voor twee nachten voor als wij na de onderzoeksdag nog een nachtje zouden moeten blijven. Toen wij aankwamen, werden wij heel fijn opgevangen door een vrijwilliger.
De dag die ons leven voorgoed zou veranderen
En toen was het 1 juni 2022. De dag dat onze wereld voorgoed op zijn kop kwam te staan en letterlijk onder onze voeten wegzakte. Ontzettend zenuwachtig, maar ergens ook nog vol goede moed en hoop gingen wij die dag richting het WKZ. Wij werden verwacht bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum, hét centrum voor diagnostiek, begeleiding en behandeling van kinderen met een zeldzame spierziekte in Nederland. We kregen een kamer aangewezen en daar zouden alle onderzoeken plaatsvinden.
Lees HIER verder.
LEANDRA
Wil jij ook niets missen van deze verhalen en artikelen?! Klik HIER om Kids&Kurken op Instagram en HIER om ons op Facebook te volgen
