Amber kwam zonder zorgen ter wereld, later bleek dat ze een zeer zeldzame erfelijke ziekte had

Op 22 maart 2021 werd onze tweede dochter Amber geboren via een geplande keizersnede

Onze lieve gezonde baby van bijna 4 kilo lag al snel naast mij in de cosleeper. Amber was een ontzettend vrolijke baby en het eerste jaar was er dan ook geen vuiltje aan de lucht in ons gezinnetje van vier. Haar dorstige gedrag en de flinke plasluiers waren geen enkele aanleiding om te denken dat er iets met haar aan de hand was. Ieder kindje is tenslotte anders. Maar nadat Amber 1 jaar was geworden eind maart 2021, veranderde onze mooie bubbel al snel. 

Op het consultatiebureau werd geconstateerd dat Amber stagneerde in haar groei

Zowel qua lengte als gewicht. Onze oudste dochter Milou heeft dit ook gehad zo rond haar eerste levensjaar, dus mijn man en ik maakten ons geen enkele zorgen en dachten dat dit vanzelf weer zou bijtrekken. “Zij zal vast en zeker ook haar eigen lijn gaan volgen, net zoals onze Milou. Zo een stevige baby kon ze toch ook niet altijd blijven? Bovendien was ze flink aan het bewegen. Ze was nog steeds even vrolijk als altijd”, dachten wij. Allemaal goede redenen om er niet teveel achter te zoeken.

Toen Amber bleek afgevallen na twee extra afspraken, werd er aan de bel getrokken

Op het consultatiebureau werd gedacht aan een allergie voor bijvoorbeeld lactose of gluten. Hiervoor zijn wij toen doorverwezen naar de kinderarts in het ziekenhuis. Vol goede moed kwam ik samen met Amber op de poli. Het gesprek was veel heftiger dan wij van te voren hadden gedacht. Er werd meteen gesproken over sondevoeding. Dat hadden wij niet zien aankomen. Amber was nog zo vrolijk en blij. Gelukkig kregen we een week de tijd om met tips en trucs te proberen om Amber toch aan te laten komen. 

Helaas bleek Amber inderdaad glutenintollerant te zijn

Ze kreeg daarom de diagnose Coeliakie. We hoopten dat zij alsnog aan zou komen als haar darmen waren bijgekomen na een week glutenvrij te zijn geweest. Helaas werkte niets en Amber leek ook ineens zieker te worden. Zij begon heel veel te spugen en wij begonnen ons nu echt zorgen te maken. Er bleef niets over van ons lekkere stevige baby’tje. De dokter deelde onze zorgen. Wij werden opgenomen in het ziekenhuis. Wij als in Amber en ik, mijn man heeft een eigen bedrijf en uiteraard was onze andere dochter Milou er ook nog. Mama was er niet, maar toch wilden we het voor haar zo stabiel mogelijk houden. De eerste stap om het afvallen tegen te gaan was dat Amber een neusmaagsonde kreeg. Toen dacht ik nog dat dat het naarste was wat Amber moest ondergaan… Nu wens ik dat het daar bij was gebleven. 

Na een dag of 2 bleek dat er toch iets aan de hand was met Amber haar nieren

Deze deden niet wat ze zouden moeten doen en dat hielp uiteraard niet in het aankomen of minder spugen. Na overleg met ons, Dijklander ziekenhuis en het AMC is besloten dat wij werden overgeplaatst naar Amsterdam op de afdeling Emma Sport. Daar gingen we dan. In een tijdsbestek van minder dan een week was onze gezonde baby geen gezonde baby meer. Ons leven was al op zijn kop gezet door de diagnose Coeliakie, maar er bleek nog meer aan de hand. Wij maakten ons enorme zorgen over wat er nu precies aan de hand was met ons meisje. 

In het AMC onderging Amber het ene onderzoek na het andere

De afdeling nefrologie, metabole ziekten, de oogarts en andere specialisten kwamen allemaal bij ons aan het bed. Amber haar urine en bloed werden zeer uitgebreid onderzocht en al snel bleek dat haar nieren teveel goede stoffen doorlieten en Amber zeer veel plast. Reden voor de nefroloog om hier dieper op in te gaan. Ondertussen waren Amber en ik al een week in het ziekenhuis. We kregen zo vaak mogelijk bezoek van mijn man, Milou en familie.

Amber heeft cystinose, een zeer zeldzame erfelijke ziekte

Op 20 juli 2022 hadden wij een gesprek met de nefroloog. Hij vertelde dat naar aanleiding van onderzoek van de oogarts er een voorlopige diagnose gesteld was bij Amber. Zij heeft cystinose, een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Later werd dit doormiddel van bloedonderzoek in het Radboud UMC bevestigd. Het enige ziekenhuis in Nederland dat deze diagnose mag geven, omdat zij hierin gespecialiseerd zijn en de ziekte zo weinig voorkomt. Onze wereld stortte in. Ik had gelezen over deze ziekte en het toekomstperspectief was alles behalve rooskleurig. Nierfalen, transplantatie op jonge leeftijd, slechtziendheid met mogelijk blindheid, aangetaste organen, spierzwakte, groei- en ontwikkelingsachterstanden waren het gevolg. Ze had een levensverwachting van ongeveer 50 jaar. Had Amber nu maar alleen de diagnose Coeliakie gehad. 

Amber heeft een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam gaat stapelen, zoals bijvoorbeeld de nieren en ogen

De grote hoeveelheden cystine vormen vervolgens kristallen en deze beschadigen de cel waar het in zit. Bij Amber worden op dit moment haar nieren en ogen voortdurend aangetast. Daarom moet zij verschillende soorten medicatie en speciale oogdruppels krijgen. Dit moet meerdere keren per dag en op vastgezette tijden. Wij zijn een heel traject ingegaan om zo goed als mogelijk voor onze kleine meid te kunnen zorgen. Zo heeft Amber inmiddels een pegsonde gekregen die niet via haar neus, maar via haar buik direct in haar maag zit en via deze sonde krijgt zij meerdere keren per dag verschillende medicatie. Ook krijgt zij nog steeds sondevoeding via haar pegsonde, aangezien Amber amper eet. Ook dit is een symptoom van de ziekte: geen hongergevoel en veel misselijkheid. Als Amber ouder is, kunnen we haar vertellen waarom het toch belangrijk is om te eten. Nu lukt dat nog niet en heeft zij de voedingsstoffen uit de sondevoeding keihard nodig. 

Cystinose gaat nooit over

Dit zal dus iets zijn wat Amber voor de rest van haar leven meedraagt. Het heeft een grote impact op ons hele gezin en dat zal waarschijnlijk ook zo blijven. De ziekte verloopt bij ieder kind anders en daarom is het onzeker hoe de toekomst eruit gaat zien. Eén ding is niet veranderd en dat is dat Amber nog steeds een ontzettend blij en vrolijk kindje is. Zij is weer aangekomen en ontwikkelt zich tot op heden goed. Ons toekomstbeeld en dromen en wensen voor de toekomst zijn behoorlijk veranderd, maar we proberen zoveel mogelijk in het hier en nu te blijven. Ondanks de onzekerheid proberen we er iets moois van te maken met elkaar en vooral heel veel te genieten.

DAISY