Baby Puck miste twee stukjes DNA op chromosoom 1 en op 15, zij is de eerste op deze wereld. Ze had veel symptomen en syndromen. Klik hier om het eerste deel te lezen, voordat je hieronder deel 2 leest.
Vandaag hebben we Sanne, Puck haar zus, meegenomen naar het ziekenhuis
Sanne had haar kleine zusje ook nog niet in het echt gezien. Sanne is 1.5 jaar en moet tussen de middag naar bed, dus is dat lastig qua tijd. Dit was een ontzettend emotioneel moment, zeker nu we de uitslagen binnen hebben. Zo mooi hoe de kinderen reageren op hun zieke zusje!
We hebben onze zorg uitgesproken naar de zaal- en leverarts
We hebben het gehad over de kans van slagen van de operatie in Groningen en haar kwaliteit van leven. Later die middag hebben we ook de klinisch geneticus nog gesproken hierover. Hij begreep goed dat wij de vraag bij hem neer legden, maar kon ons niet veel wijzer maken over de ernst van de aandoeningen die Puck had. Alleen welke afwijkingen ze had en welke symptomen daarbij hoorden. Dat betekende dat hij niet kon vertellen in welke mate de symptomen bij Puck zouden kunnen zijn. Leerachterstand, geestelijke vermogen, spierslapte, epilepsie, paste onder chromosoom 1. En onder chromosoom 15 viel een syndroom deletie, maar welke is nog niet bekend. Meestal is er met dit syndroom iets aan de hand met het gehemelte, het hart en het gezicht. Bij dit syndroom kunnen er ook problemen met het ademhalen, de voeding en met de nieren zijn. Ook werkt vaak het afweersysteem niet zoals het hoort. De vragen die wij hadden, heeft de arts geprobeerd te beantwoorden, maar we waren dus niet veel wijzer geworden wat betreft de ernst.
De artsen en de supervisors hebben vandaag een gesprek gehad met elkaar, omdat wij hebben gevraagd wat Pucks kwaliteit van leven zal zijn
Daar zouden de artsen een advies in gaan geven. Nadat zij dit gesprek met elkaar hadden gehad, hebben ze ons gevraagd erbij te komen. Zij hebben toen gezegd dat zij heel goed snappen dat deze vraag gesteld is en vonden het heel moedig dat wij deze zorg en vraag hebben uitgesproken. Omdat zij ons alle informatie wilden geven die zij konden geven wilden zij nog een neuroloog naar Puck laten kijken, om te kijken of er al sprake zou zijn van epilepsie. Daarnaast vroeg hij een oog- en oortest aan, om te kijken of ze al aanwijzingen zouden hebben op doof- of blindheid. In ditzelfde gesprek vertelde de klinisch geneticus dat er nog een uitslag was over Pucks chromosoom 15. Ze had ook nog het Prader Willi Syndroom. Het syndroom kenmerkt zich in meer lichaamsvet en spierzwakte. Hierdoor raken kinderen sneller vermoeid en kunnen ze minder activiteiten aan. Je kan verder ook denken aan symptomen als ademstilstanden tijdens de slaap, niet functionerende bijnier, vertraagde groei en ontwikkeling, verstoorde hormoonhuishouding, dikker speeksel, gedragsproblemen en een verstoorde stofwisseling. Wéér een klap die we moesten verwerken.
Na gister hebben we besloten dat dit zo echt niet gaat
Wij vonden de lijst van aandoeningen te groot. Het Prader Willi Syndroom op zichzelf is al ontzettend heftig, laat staan met al die andere symptomen er nog bij, en wie weet wat er allemaal nog meer bij komt… We hadden van het weekend eigenlijk al besloten dat we Puck dit niet wilden aan doen. Ook voor ons gezin vonden wij dit heel heftig. We hielden ontzettend veel van Puck en vonden dit echt een hele moeilijke beslissing, maar het leek ons het beste om haar niet te laten opereren en haar uiteindelijk te laten gaan door leverfalen. We hebben dit doorgegeven aan de zaalarts. Hij kwam later terug met haar supervisor om dat met ons te bespreken. We gingen een hele procedure in, omdat dit door een ethische commissie bekeken moest worden om het wettelijk gezien gedekt te krijgen voor het ziekenhuis.
Vandaag het gesprek met de artsen en iemand van het ethisch team (moraal overleg)
Hier mochten wij niet bij aanwezig zijn. De MDL-arts en de kinderarts hebben later met ons gesproken over wat er is besloten in dit overleg. Ze vertelden dat ze mee gaan in ons besluit om de Kasai-operatie niet te laten doen. Ze boden nog excuses aan dat wij met de vraag bij hun aan moesten komen (of er kwaliteit van leven zou zijn). Dit hadden de artsen eerder al met elkaar moeten bespreken en daarna met ons. Dit is niet gebeurd door feestdagen, waardoor de artsen niet allemaal aan het werk waren en daardoor niet met z’n allen bij elkaar hebben gezeten. Het was daardoor rommelig. Hoe lang het zal gaan duren voordat de lever gaat falen, was niet bekend. Dit kan weken, maanden tot misschien zelfs een jaar duren. Uiteindelijk kon het zelfs zo zijn dat ze straks overlijdt aan wat anders aangezien we nergens meer een behandeling voor gingen inzetten. Vanaf vannacht werd Puck niet meer gemonitord. Vanavond zal ze in een wiegje liggen in plaats van de couveuse om te kijken hoe ze haar temperatuur houdt.
Maandag hadden we een gesprek met iemand van het Emma-thuis team
Dan zal er een zorgplan gemaakt worden en wordt er besproken hoe we het thuis moeten gaan doen. Onze wens was dat Puck mee ging naar huis om samen als gezin de laatste tijd door te brengen. Wij waren erg opgelucht dat het team van artsen ons steunde in ons besluit. Ik vond het heel fijn dat we thuis samen met Puck konden zijn als gezin!
Vandaag hebben we Puck voor het eerst in bad gedaan
We hebben uitleg gehad hoe we de sonde moesten verzorgen. Vandaag zou het Emma thuisteam bij ons komen om kennis te maken en een zorgplan te maken. Dit redde ze niet, dus dat wordt morgen.
Vandaag is de sodevoedingspomp geleverd en hebben we uitleg gehad hoe deze pomp werkt
Koen heeft samen met de verpleegkundige de sondevoeding aangehangen en een slang klaar gemaakt voor gebruik. In de middag kwam de zaalarts met de kinderarts met ons bespreken hoe het met Puck ging en hoe de situatie nu was. Volgens deze artsen mocht Puck morgen al naar huis!
De ‘cursus’ voor het toedienen van de sondevoeding hebben Koen en ik vandaag afgerond
Boet was enthousiast dat Puck vandaag mee naar huis zou gaan en wilde graag mee om haar op te halen. We hebben alles klaargezet en Puck haar jasje aangetrokken, wat nog veel te groot was (maat 50!). Alle spullen in de tas en daar gingen we, bepakt en bezakt de gang door op weg naar de auto. Super dubbel, heel blij dat we eindelijk na vijf weken ziekenhuis Puck mee naar huis mochten nemen en thuis mochten zijn als gezin, maar niet met een gezond kindje… De artsen voorspelden dat Puck geen jaar bij ons zou zijn.
Lees de volgende blog
MARIJN
