De aandoening van baby James bleek door een genmutatie veroorzaakt te worden, geërfd van zowel mama als papa

Desiree schrijft een reeks op Kids en Kurken. Lees eerst de vorige delen:

Deel 1: Premature baby James huilde non-stop: “Ik was compleet van de kaart”

Deel 2: De kinderarts vertelde ons schokkend nieuws over onze premature James: “Uw zoontje reageert visueel nergens op”

Het oogonderzoek

10 januari was het zo ver. We vertrokken in alle vroegte richting het Oogziekenhuis Rotterdam voor het ERG onderzoek. James kreeg allemaal plakkers op zijn hoofd en hij moest in een soort van bak kijken waar lichtflitsen uitkwamen. Later bleek dat dit een enorm kindvriendelijke manier was om dit onderzoek uit te voeren. In vele andere landen worden baby’s onder narcose gebracht tijdens dit onderzoek. Het onderzoek viel ons alles mee. James was enorm stoer en dankzij het zingen van liedjes bleef hij rustig.

Ik had een slecht voorgevoel

Op 13 januari zouden we gebeld worden voor de uitslag. In de tussentijd bekroop me het gevoel dat het niet goed zat, maar we bleven hoop houden. Ik was na de bevalling nog niet gaan werken en voorzichtig hadden mijn vriend en ik het over de toekomst. Over dat we na de uitslag hopelijk opgelucht adem zouden kunnen halen en eindelijk onbezorgd verder konden met ons leven. Al wist ik diep in mijn hart al wel dat dit allemaal niet zo zou lopen.

De uitslag was heel slecht

We werden gebeld door de kinderoogarts terwijl mijn vriend met een onrustige James in zijn handen stond. Ze vertelde ons in 10 minuten tijd dat James RP heeft (wat later LCA, Leber Congenitale Amaurosis bleek te zijn. Hij is ernstig slechtziend, wordt blind en zal nooit naar een normale basisschool gaan. Wat er tijdens en na zo’n gesprek door je heen gaat, is met geen woorden uit te leggen. We hebben onze familie het bericht gestuurd dat de uitslag heel slecht was en we niet wilden bellen. Daarna hebben we James in de kinderwagen gelegd, de hond aangelijnd en zijn gaan lopen. Tranen kwamen nog niet, ik leefde in een waas.

We namen contact op met een instelling voor slechtziende en blinde mensen

Toen we weer thuis waren hebben we Bartiméus gebeld. Een instelling voor slechtziende en blinde mensen. Op de locatie in Zeist hebben ze een vroegdiagnostiek centrum speciaal voor hele jonge kinderen. We wilden daarheen, we wilden dat er naar James gekeken zou worden en duidelijke antwoorden. Dezelfde week nog konden we terecht en we zijn daar enorm goed geholpen. Onze vragen werden beantwoord en er werd naar ons geluisterd. Ook de arts gaf de voorlopige conclusie LCA. James is niet volledig blind, maar ziet wel heel slecht. Na dit bezoek was ik een heel klein beetje rustiger geworden. Al verdween dit al snel door vele paniekaanvallen, huilbuien, etc. Mijn vriend heeft letterlijk de maanden hierna ons gezin gedragen, terwijl hij zelf natuurlijk ook vol verdriet zat.

Zou James ook neurologische aandoeningen hebben?

Een week later mochten we ons melden in het Sophia Kinderziekenhuis. De aandoening van James gaat soms gepaard met neurologische aandoeningen. Alhoewel hij geen symptomen liet zien en de MRI goed was, wilde de arts James toch zien. Gelukkig was er geen aanleiding voor verder onderzoek. Daarna gingen we naar de afdeling bloedafname. Omdat LCA een genetische aandoening is, was verder onderzoek noodzakelijk. Er werden zes buisjes bloed bij James afgenomen zoals ze dat bij een volwassen persoon ook doen (in de elleboogholte). Mijn vriend was erbij. Ik kon het niet aanzien, maar hoorde James krijsen op de gang. Hij heeft tijdens de afname alles ondergekotst van paniek. Hartverscheurend.

We moesten maanden wachten op de uitslag

De maanden daarna leefden we tussen hoop en vrees. We hoopten dat James de aandoening vanwege de RPE65 mutatie zou hebben, gezien daar sinds 1 januari 2021 een gentherapie voor is in Nederland. Urenlang zocht ik op internet naar alle mutaties, symptomen en kwam ik in contact met andere ouders waarvan hun kind ook LCA heeft. Dit laatste heeft me door deze periode heen gesleept.

James bleek een mutatie te hebben geërfd

Na ruim twee maanden was het zo ver, de uitslag van het bloedonderzoek was binnen. We konden een dag later terecht bij de kinderoogarts en zij vertelde ons dat James de aandoening heeft door een mutatie binnen het CEP290 gen. Geërfd van zowel mijn vriend als mij. Twee verschillende mutaties binnen hetzelfde gen; eentje daarvan is de meest voorkomende, de andere is nog nooit eerder beschreven. Ook werden James zijn ogen wederom opgemeten en kregen we een brief mee waarmee we een brilletje konden uitzoeken voor James. Daar stonden we weer buiten aan het eind van de middag. Het was dus echt zo. We zijn beide drager van een foutje in eenzelfde gen. Daardoor is James ernstig slechtziend en wordt hij uiteindelijk blind, als er geen behandeling komt.

Er is hard geld nodig

Er wordt veel onderzoek gedaan naar het CEP290 gen en er liepen zelfs klinische studies voor kinderen. Echter is de farmaceut daar nu mee gestopt, kortgezegd omdat er geen geld meer is. Vanwege deze reden en het feit dat het voor mezelf therapeutisch werkt, ben ik begonnen met het breien van baby en kinderartikelen. Dit doe ik samen met de tantes en oma van James. Deze worden verkocht via Instagram en de volledige opbrengst hiervan gaat naar Stichting LCA. Deze stichting zet zich in voor onderzoek naar LCA.

DESIREE

Knight for sight