Na de bevalling kreeg ik koorts
Toen ik zwanger raakte van Loïs ging eigenlijk alles perfect. Ik was zeer snel zwanger en alle echo’s waren goed. Na een maand of 4 kreeg ik echter verschrikkelijk last van bekkeninstabiliteit. Ik werkte op kantoor en het werd steeds zwaarder om de hele dag te zitten. Door mijn topsportverleden klaag ik niet snel, maar toen ik uiteindelijk door mijn benen bleef zakken tijdens het koken, was dit met 34 weken toch reden om naar de bedrijfsarts te gaan. Mijn leidinggevende bleef roepen dat ik niet ziek was, maar gewoon zwanger. Zij nam mij niet serieus. De bedrijfsarts deed dit wel. Ik mocht per direct met verlof. Vanaf dat moment werden de klachten alleen maar erger en begon ik ook steeds benauwder te worden. Ik dacht dat dit erbij hoorde en omdat Loïs tot 37 weken dwars lag, dachten de artsen dat dat de oorzaak was. Toen ik niet meer kon liggen en ’s nachts hyperventileerde, mocht ik uiteindelijk worden ingeleid. De bevalling verliep soepel en na ongeveer vier uur weeën, werd onze kleine meid gezond geboren. We mochten snel naar huis, maar daar begon de ellende. Ik kreeg koorts en omdat niemand mij had verteld dat dat absoluut niet mocht gebeuren, nam ik gewoon een paracetamol en ben ik naar bed gegaan. Ik vertelde dit de volgende ochtend aan de kraamhulp. Haar reactie dat ik er niet zo goed bij zou zitten, met èchte koorts. Ze nam niet eens mijn temperatuur op. Toen ik een paar uur later heel erg trilde, nam zij de situatie wel serieus. Ze belde het ziekenhuis en wij moesten met spoed die kant op.
De artsen gaven mij op
Na wat onderzoeken bleek ik een sepsis (bloedvergiftiging) te hebben. De pijn in mijn rug werd dus veroorzaakt door mijn ontstoken nieren en omdat deze heel erg waren opgezwollen, werd ik zo benauwd. Ik liep hier dus al even mee rond, terwijl elke uur je overlevingskansen afnemen. De artsen gaven mij drie verschillende soorten antibiotica. Als dat niet binnen 24u zou aanslaan, konden zij niks meer voor mij doen. 48u later was de antibiotica nog niet aangeslagen en ging mijn situatie steeds verder achteruit. Mijn zuurstofgehalte en bloeddruk bleven dalen, terwijl mijn hartslag alleen maar hoger werd. Ik weet hier zelf niet veel meer van. Maar die nacht stond mijn hele kamer vol met artsen van de IC en vertelde zij mijn vriend dat het geen zin meer had om mij nog in coma te brengen. Ik zou daar dan waarschijnlijk nooit meer uit komen. Daar stond hij dan met een pas geboren baby waarvan de moeder was opgegeven. Wonder boven wonder sloeg toen de antibiotica toch nog aan en ging het steeds een beetje beter. Na ongeveer een week mochten wij naar huis en konden wij toch beginnen aan de kraamweek. Maar het bleek nog erger te worden.
Er werden afwijkingen gevonden op de echo
Toen uiteindelijk alles weer een beetje normaal en rustig was, kochten wij ons droomhuis. Ik raakte weer zwanger en na alle ellende van afgelopen jaar was het wel tijd voor weer een beetje positieve energie. We kregen de sleutel en de dag daarna hadden we de 20-weken echo. Omdat het coronatijd was, mocht mijn vriend niet mee naar de echo. Ik vond dat niet erg, omdat ik daar geen gekke dingen verwachtte. Toch was de uitslag anders. Lynn bleek veel te klein, maar wel in verhouding, waardoor er werd gezegd dat het waarschijnlijk wel mee zal vallen. Toch moesten we voor controle even langs het ziekenhuis. Toen daar de GUO hele afwijkende resultaten gaf, moesten wij door naar het VUMC. Op dat moment was ik al bijna 22 weken zwanger en je mocht tot 24 weken de zwangerschap afbreken. We besloten een vruchtwaterpunctie te doen, ook al zou de uitslag waarschijnlijk te laat komen.
Het Silverrussel Syndroom
Ik ben toen alle studies gaan lezen. “Welke genen en mutaties kunnen dit beeld veroorzaken”, vroeg ik me hardop af. Dagenlang heb ik alles uitgezocht. Uiteindelijk kwam ik bij een studie waar ze bij muizen het hmga2-gen hadden gemanipuleerd. Dit was van alles wat ik had gelezen het meest positieve. Er was alleen niet veel over bekend bij mensen. Uiteindelijk werden wij gebeld door de klinisch geneticus. Hij vertelde dat er een afwijking was gevonden in het Hmga2-gen! Ik had hier ondertussen al super veel over gelezen en zij vertelde dat zij ook niet meer had kunnen vinden dan ik. Lynn haar mutatie is nog nooit eerder gezien. Wel kon het hmga2-gen zorgen voor het Silverrussel Syndroom. Daar had ik ook al veel over gelezen en dit durfden we aan.
Een wissel van ziekenhuis
Toen we besloten de zwangerschap door te zetten, bleef het spannend. We moesten naar het Erasmus in Rotterdam voor extra onderzoeken en 3d-echo’s. Het plan was dat ik daar zou gaan bevallen, maar nadat we er een paar keer waren geweest, voelde het voor mij toch niet goed. We kregen het idee dat wij vooral interessant waren vanwege de nieuwe mutatie en niet dat ons kindje daar beter af was. Nadat ik daarover had gebeld, kregen we een nogal kortaf mailtje dat we dan in het VU konden bevallen. Gelukkig toch dichtbij huis! De weken tot aan de bevalling moest ik om de dag naar het Vu voor een CTG en echo. Omdat de baby al veel te klein was, wilden ze zeker weten dat mijn placenta niet achteruit ging, de kleine had immers geen reserves. Dit was best een opgave, omdat ik thuis ook nog een dreumes had. Gelukkig kon zij elke keer naar mijn ouders die redelijk dichtbij het VU wonen.
Het werd een inleiding
De artsen spraken elkaar steeds tegen. De ene arts wilde bij 37 weken meteen inleiden, omdat de placenta daarna altijd achteruit zou gaan, maar andere artsen zeiden juist dat ons kindje beter zolang mogelijk in mijn buik kon blijven, omdat ze al zo klein was. Erg onzeker allemaal. Ik kreeg intussen steeds ergere bekkeninstabiliteit, dus na een hoop overleg kozen we voor inleiden. Ons kindje lag alleen in stuit en de versie lukte niet. Een week later zouden we een keizersnede plannen en bespreken. Die dag voelde ik echter een hoop gerommel en bleek de kleine ineens spontaan gedraaid. Geen keizersnede dus. Ik mocht me de volgende ochtend om half 7 melden voor de inleiding. Dat was even schakelen. Desondanks was ik blij dat het eindelijk zou gaan gebeuren. Ze braken mijn vliezen. Ik had geen weeënopwekkers meer nodig. Ik kreeg een weeënstorm en niet veel later werd Lynn geboren.
De start van kleine Lynn
Ze woog net 2 kilo (de couveusegrens) en mocht lekker bij ons blijven liggen. Ze deed het tegen alle verwachtingen in zeer goed. Zo goed zelfs, dat we niet in het VU mochten blijven, maar over moesten naar het Spaarne. Dit hadden we niet zien aankomen. Ik mocht daar geen bezoek (ook niet van mijn andere dochtertje) en moest in isolatie vanwege een mogelijke ziekenhuisbacterie en de coronamaatregelen. Verschrikkelijk vond ik het daar in mijn eentje. Ik wilde zo graag naar huis. Lynn hield haar suikerspiegel al zelf stabiel. Na twee dagen heb ik aangegeven echt niet langer te willen blijven en zelf wel aan de bel te trekken mocht er iets niet goed gaan thuis. Na heel veel overleg kregen wij haar dan eindelijk mee. Wel moest de verwarming dag en nacht op 24 graden en moest ze twee mutsen op.
Na een jaar ging het toch slechter met Lynn
Het eerste jaar ging alles boven verwachting goed. Ze hadden verwacht dat Lynn niet zelfstandig zou leren drinken, geen spierspanning had en in haar verdere ontwikkeling ook erg zou achterlopen. Echter kon de kleine meid met 12 weken omrollen, had ze geen sondevoeding nodig en kon zij ook snel zitten en kruipen. Lynn had wèl erg veel last van reflux en sliep in de draagzak. Ik had de draagzak alleen ’s nachts en tijdens het douchen af. Na een jaar begon ze toch achteruit te gaan. Waar ze eerst net binnen een curve viel, begon ze nu steeds meer af te buigen. We werden doorverwezen naar een kinderarts en een diëtist. We zijn over gegaan op sondevoeding. Dit was een ramp. Ze moest minimaal vijf keer per dag overgeven. Daarbuiten was alles een trigger om nog meer te spugen: onze remmende auto of haar eigen huiltje. Daarbij kwam dat zij niet langer dan drie uur per nacht sliep. En dan niet 3 uur aan een stuk maar korte pozen van 20 minuten. Het ergste van alles wat dat de sonde er elke keer uit kwam met al het kotsen. Om de dag moest ik deze terug laten plaatsen in Haarlem. Na een paar dagen herkende Lynn de route en raakte ze al helemaal in paniek op de parkeerplaats. We kregen een urgentieverklaring voor de PEG-sonde.
Ondanks de urgentie duurde het nog maanden voor er plek was in het AMC. Uiteindelijk werden wij doorverwezen naar het Amphia in Breda, daar was na twee maanden dan eindelijk plek. Het team daar was lief en de operatie ging heel erg goed. We waren erop voorbereid dat het spugen de eerste weken erger zou worden en dan uiteindelijk zou afnemen, maar dat bleek niet het geval. Lynn was drie uur na de operatie alweer vrolijk aan het spelen en rondrennen. Ze heeft tot op de dag van vandaag niet meer gespuugd. Ook slaapt ze beter. Ze wordt wel drie tot vier keer per nacht wakker, maar slaapt van 23.00 tot 6.00. Ze is veel vrolijker. We hebben een heel ander meisje. Ze komt heel erg aan. Nu de sonde niet meer via haar keel loopt, eet ze stukken beter. Onze oudste heeft ook problemen met eten, maar na een DNA-onderzoek bleek zij gelukkig niet dezelfde afwijking te hebben. Wel loopt zij nu ook bij een team kinderpsychologen en diëtisten.
AMBER
