Het begon allemaal vier en een half jaar geleden. Onze derde dochter werd geboren na de meest keurige bevalling ooit. Alles ging volgens het boekje. We waren apetrots en iedereen mocht het weten: Noor was er! Na ongeveer een week kwam onze eerste zorg. Noor zakte voor haar gehoortest. Twee keer zelfs. Ik was gelijk bezorgd dat ze doof zou zijn en een ander leven tegemoet zou gaan dan haar zussen. Achteraf gezien was dat niet eens zo erg geweest. Nu zou ik willen dat dat onze enige zorg was.
De eerste zorgen rondom pasgeboren Noor
Toen Noor een paar maanden oud was, merkten we al dat ze anders was. We waren bekend met kinderen die niet de allersnelste waren op het gebied van grove motoriek, maar Noor spande de kroon. Ook op het kinderdagverblijf begonnen ze hun zorgen kenbaar te maken. Toen Noor iets ouder dan een half jaar was, mochten we eindelijk voor verder onderzoek naar het ziekenhuis. Daar wilden ze in eerste instantie het afdoen met “We zien het nog een half jaar aan”, maar daar gingen wij niet mee akkoord. Toen Noor ongeveer tien maanden was, werd ze uitgebreid gescreend door een team van artsen. Hierna waren ze allemaal in alerte toestand, want Noor liep toch wel heel erg achter.
Elk onderzoek kwam negatief terug
Met elf maanden kreeg Noor haar eerste bril. Ik hoopte ergens dat dat de oplossing zou zijn voor haar achterstand, maar helaas. Onze prachtige dochter bleek ook erg slap. De kinderarts begon zich zorgen te maken, dus we gingen opnieuw de medische molen in. Er werd nog “SMA”, een ernstige spierziekte, geroepen, maar dat werd gelukkig snel uitgesloten. Net zoals bindweefselproblematiek. Eigenlijk kwamen alle eerste onderzoeken negatief terug. Er was nog één onderzoek over: een WES-array, oftewel een genetisch onderzoek.
“We hebben iets gevonden”, zei de klinisch geneticus
Waar ik had verwacht dat het maanden zou duren voordat er een uitslag zou zijn, werden we zes weken na de bloedafname al gebeld. “We hebben iets gevonden”, zei de klinisch geneticus aan de telefoon. Het bleek best ernstig te zijn. Noor heeft het syndroom van Kleefstra. Het voelde alsof de grond onder mijn voeten verdween. De aarde stopte even met draaien. Onze dochter zou een heel ander leven tegemoet gaan. Haar zussen en wij ook. De zorgen die we ooit hadden, vielen in het niet bij de zorgen sinds de diagnose. Ons leven was vanaf toen niet meer hetzelfde. Los van alle ziekenhuisperikelen, moesten we ook het nieuws verwerken dat onze dochter nooit een normale toekomst zal hebben. We moeten in de toekomst beslissen of we haar gaan laten steriliseren en onterven.
Voor de oudere zussen was het ook wennen. Manlief en ik praten veel over Noor met ze, maar zorgen er ook voor dat ze hun eigen tijd met ons hebben. Ze zijn er eigenlijk altijd wel goed mee om gegaan. Noor hoort er gewoon bij. Ze leren nu wel steeds meer omgaan met mensen die hun zusje aanstaren. Ook weten ze dat zij bepaalde dingen kunnen en mogen die Noor niet mag. En andersom. We hebben onze dochters uitgelegd dat Noor net de toren van Pisa is: verkeerd gebouwd, maar nog steeds prachtig.
Wat is het Kleefstra Syndroom?
Kort gezegd is het een mutatie of deletie op het 9e chromosoom waardoor belangrijke informatie niet geschreven is. Noor heeft een mutatie. Dit is doorgaans minder erg dan een deletie. Wat het inhoudt? Een verstandelijke alsmede een lichamelijke beperking. Onze dochter zal nooit zelfstandig kunnen zijn. Op dit moment is ze 4 jaar en verstandelijk nog geen 2 jaar oud. De verwachting is dat haar IQ rond de 50 zal eindigen. Lichamelijk loopt ze ook achter. Noor kan nog niet staan bijvoorbeeld. Gelukkig weten we dat alle kinderen met dit syndroom uiteindelijk wel stapjes gaan maken. Kleefstra kan ook orgaanproblemen met zich meebrengen. Bij Noor is dit allemaal uitgesloten, dus daar hebben we voor nu geen zorgen over. Zij is ons kleine Kleefstra kindje. De lieve lach van Noor verovert inmiddels iedereens hart. Ze is gelukkig. Ja, ook beperkt, maar dat is nou eenmaal zo. Dat ze gelukkig is, is zoveel belangrijker. Het betekent alleen niet, dat we alles los laten kunnen.
Soes en Moes toverden de grootste glimlach op ons gezicht
Vorige week moesten we naar het ziekenhuis voor een bloedafname en een dexascan (een scan om de botdichtheid te meten). Voor het laatste zou Noor helemaal stil moeten liggen. Best lastig om dat aan een kind met een verstandelijke beperking duidelijk te maken. Belangrijk was dus om haar in het half uur ervoor helemaal relaxed te krijgen. De CliniClowns Soes en Moes wilden daar wel een handje bij helpen. Bewapend met bellenblaas en gitaar, toevallig de favorieten van Noor, kwamen zij de wachtkamer ingelopen. In eerste instantie keek dochterlief ze alleen even vluchtig aan. Maar toen de eerste klanken uit de gitaar kwamen en de eerste belletjes door de lucht vlogen hadden ze de volle aandacht van Noor. Steeds meer zag ik haar lichaam ontspannen. De glimlach op haar gezicht werd groter en haar beentjes begonnen te trappelen van enthousiasme. Het was overduidelijk: Noor was groot fan van Soes en Moes. Vooral toen ze zelf ook nog even haar eigen gitaarkunsten mocht laten zien. Het was zo aandoenlijk om te zien. De verliefde blik van mijn dochter richting de CliniClowns zei genoeg. Het was een bijzondere en prachtige ontmoeting.
Even niet anders zijn
Ziekenhuisafspraken zijn soms best een aanslag op Noor en mij. Ik ga natuurlijk nooit met plezier naar het ziekenhuis toe. Ik merk dat als we de CliniClowns daar treffen, het toch wat minder beladen voelt. Noor krijgt een immens grote glimlach op haar gezicht, wat mij ook weer doet ontspannen. Ze heeft zo’n plezier met de clowns, dat het ziekenhuis voor even leuk is en niet alleen maar ellende. We zijn dankbaar voor de CliniClowns helden, die in ziekenhuizen, zorginstellingen en het bijzonder onderwijs altijd weer een lach tevoorschijn toveren bij jong en oud.
MIRIAM
