We hebben onverwacht twee kinderen met down, de niet erfelijke variant

Miranda schrijft over haar twee kinderen Imke en Noah. Lees via de link het eerste deel over de geboorte van haar dochter Imke, die het syndroom van Down bleek te hebben: Na de geboorte word ik overvallen door een onbehaaglijk gevoel: “Zie ik nu iets aan mijn dochter?”

Net als bij Imke, besluiten we ook deze zwangerschap een 3D-pretecho te doen. Het valt ons gelijk op dat hij wel heel erg op zijn grote zus lijkt. Weer vragen we of ze alles nogmaals goed willen controleren. Dit hebben we bij zijn zus ook laten doen. En weer krijgen we te horen dat alles er perfect uitziet. Bij thuiskomst vergelijken we beide echo’s; de gezichtjes zijn identiek. We besluiten onze zorgen en vermoedens voor ons te houden. De controles zijn immers goed.

Gezin van vier

Opnieuw heb ik de wens om thuis te bevallen. Dit keer heb ik het geluk dat het kan. Geen traumabevalling, maar fijn thuis. Omdat er net een wisseling van dienst is, hebben we de luxe van twee verloskundigen. Deze dames hebben de bevalling van Imke ook meegemaakt en besluiten allebei te blijven. Ze laten ons na de bevalling even alleen. Ons eerste moment samen als gezin van vier, hoe bijzonder is dat. Imke is ontzettend trots. Wanneer ze haar broertje voor het eerst ziet, is het direct duidelijk voor haar: “Dat is mijn broertje!”. Ze is gelijk heel beschermend naar Noah, heel vertederend om te zien.

Ik was niet geheel verbaasd

Ik ben enorm verbaasd. Hebben we nu echt een gezond kindje gekregen? Mijn verbazing blijkt terecht. Na een korte tijd komen de verloskundigen weer boven. Ze kijken moeilijk en geven aan dat ze vermoeden dat Noah ook Down heeft. Zijn kenmerken zijn minder duidelijk, maar het vermoeden is er wel. Zelf zie ik het deze keer niet. Als je al een kindje met Down hebt, vallen de uiterlijke kenmerken weg. Het is voor ons normaal. Toch ben ik niet verbaasd. Eigenlijk vermoedden we het al na de pretecho. Terwijl ik niet verbaasd ben, zijn de verloskundigen dat wel over onze reactie. Ook familie en vrienden zijn heel verbaasd. Ze vinden het verdrietig voor ons en heel vervelend dat ons dit weer overkomt.

De negativiteit moet stoppen

Alles in mij zegt dat ik hier geen zin in heb. Ik roep alle negativiteit een halt toe. Ik wil het niet meer horen. Geen zielige verhalen, geen medelijden. We hebben een prachtige zoon gekregen en hij lijkt gezond. Wij zien het Downsyndroom niet als een ziekte. Het is een ontwikkelingsachterstand, die lichamelijk voor akelige gevolgen kan zorgen. Gelukkig valt dat allemaal mee bij onze kinderen. Mijn dochter is erg verdrietig. Ondanks haar achterstand heeft ze het precies door. Haar broertje is hetzelfde als zij en dat voelt niet goed. Die nacht heb ik gehuild en iedereen gebeld: “Het Downsyndroom wordt niet meer benoemd waar Imke bij is”.

Een normale kraamweek

Onze verloskundige komt enorm voor ons op. Ondanks dat de kinderarts Noah direct wil zien, is ze duidelijk: “Deze ouders hebben ervaring genoeg en Noah heeft nu geen acute zorg nodig. Ze willen thuis blijven en voor nu enkel genieten van de geboorte van hun zoon”. Wel komt ze zelf elke dag kijken om te zien hoe het met Noah gaat. Mede dankzij haar krijgen we een normale kraamweek. Wanneer Noah twee dagen oud is, gaan we voor het eerst met hem naar de kinderarts. Daar wordt ook bloed afgenomen. De uitslag doet mij weinig meer. Ik wist het al en hoefde geen test om het te bewijzen.

Is het erfelijk?

Onze kinderarts adviseert wel om onderzoek te doen. Twee kinderen met Down op jonge leeftijd is, op z’n zachtst gezegd, heel bijzonder. Daarom willen we laten onderzoeken of er erfelijke factoren spelen. Uiteindelijk krijgen we goed nieuws van de klinisch geneticus: beide kinderen hebben een niet-erfelijke variant. Dit betekent dat onze broers en zussen geen verhoogd risico hebben. We hebben twee keer een lot uit de loterij gekregen!

Met Noah gaat het goed, in tegenstelling tot Imke

Noah doet het vanaf het begin erg goed. Hij ligt het eerste jaar ‘maar’ één keer in het ziekenhuis. Dat blijft ook de enige keer. Hij is vrolijk en ontzettend lief. Met onze grote meid gaat het alleen steeds minder. Ze eet slecht en valt af. Aangeven wat er aan de hand is, kan ze niet.

Imke glijdt af

In het begin van 2017 worden we steeds vaker door school gebeld of we haar op kunnen halen. We gaan een paar keer naar het ziekenhuis, maar er wordt geen oorzaak gevonden. We worden telkens weer naar huis gestuurd. Onze eigen kinderarts is op vakantie en we voelen ons niet gehoord. Ze valt steeds meer af en zakt steeds verder weg. Wanneer we op een dag merken dat ze nog maar 12 kilo weegt, vinden we het genoeg. Ik kom thuis terwijl de fysio bij ons is om te kijken wat Imke nog kan. Als ik net thuis ben, draait ze weg met haar ogen. De fysio wil 112 bellen, maar gelukkig krijgen we haar weer wakker. Snel bellen we het ziekenhuis. Ik ben boos, omdat we het zover hebben laten komen. Mijn boosheid hoeft gelukkig niet lang te duren, we mogen direct komen.

De zorgen over Imke nemen toe

De arts komt binnen en onderbreekt mij direct. Ik hoef niets meer te zeggen, ze wordt gelijk opgenomen. Eén blik van de arts is genoeg. Imke is vel over been. Er wordt direct een bed geregeld en er wordt gestart met sondevoeding. Helaas blijft ze spugen en vinden ze geen oorzaak. Er wordt gestart met antibiotica en elke dag wordt bloed geprikt. De zorgen worden elke dag groter en groter. En niet alleen onze zorgen, ook de kinderarts maakt zich enorme zorgen. “Moeten we gaan denken aan leukemie?”. Ze spreekt haar zorgen uit en stelt voor om eerst de uitslag van het onderzoek naar Pfeiffer af te wachten. Ze verwacht er weinig van omdat Imke zó ziek is. Na een week in het ziekenhuis hebben ze een diagnose: Pfeiffer. Ik ben verbaasd: “Daar word je toch niet zo ziek van?”.

Sterk en een doorzetter

Het blijkt dat de antibiotica die ze heeft gehad, de klachten erger hebben gemaakt. We hebben een dochter die niet meer kan lopen en nauwelijks kan zitten. Ze mag naar huis, maar we krijgen een bed in de woonkamer. Mijn man besluit thuis te blijven om voor haar te zorgen. Hij werkt in die periode via een uitzendbureau en krijgt gelukkig de mogelijkheid om voor Imke te zorgen. Ik ben hem ontzettend dankbaar hiervoor. Voor ons als gezin is dit een enorme opluchting. Sondevoeding geven we haar zelf, samen met de kinderthuiszorg die één keer per dag langskomt voor controle.

Ze knapt op

Na weken knapt ze langzaam op en begint ze meer te eten. Ze is zo sterk en een doorzetter. Langzaamaan kan ze weer een paar uur thuisles krijgen en onder goede begeleiding van haar lerares weer een paar uur naar school. Ze herstelt goed en we ondernemen weer leuke dingen, als vanouds. We vieren het jaar erna dat ze al een jaar niet is opgenomen. Een viering die sommige mensen misschien raar vinden. Voor ons is het een grote mijlpaal.

Ontwikkelen in eigen tempo

Omdat de kinderen extra hulp nodig hebben, krijgen we ambulante en pedagogische hulpverlenging thuis. De kinderen zijn gek op ze. Ze doen samen leuke dingen en leren de kinderen de dagelijkse dingen, op hun tempo met ontzettend veel geduld. Samen boodschapjes doen en samen aankleden. Het is zo mooi om te zien hoe goed deze mensen hierin zijn. Binnen een jaar is Imke zindelijk en Noah ook. Ook leren ze steeds meer zelfstandig te doen.

Leven in het nu

Ondertussen zijn we vijf jaar verder. We zien dat de kinderen steeds sterker worden. We hebben geen ziekenhuisopnames meer gehad en de antibiotica staat niet meer standaard in de koelkast. De kinderen kunnen steeds meer dingen zelf. We zijn dankbaar voor alles wat ze ons geven. We leren zoveel van onze kinderen. De puurheid en het plezier dat ze hebben, ik zou dat graag van ze overnemen. Ze maken zich niet druk over morgen of gisteren, maar leven in het nu. Dat is het belangrijkste. We genieten enorm van de onvoorwaardelijke liefde die we elke dag van Imke en Noah krijgen en hun prachtige glimlach. Ook zijn we dankbaar voor alle fantastische mensen die we hebben ontmoet. Van de professionals die ons bij hebben bijgestaan, tot de bijzondere vriendschappen die we hebben gekregen.

MIRANDA