Arwens eerste kindje Jayme heeft SMA. Ze had 2 miljoen nodig voor het geneesmiddel. Dit is gelukt en ze vertrokken naar Budapest voor de medicatie. Daarna werd Arwen weer zwanger. Lees haar eerdere blogs, voordat je hieronder verder leest.
We hadden een heftig jaar achter de rug, waarin ons zoontje Jayme een levensreddende behandeling had gekregen en we erachter waren gekomen dat ik onverwacht opnieuw zwanger was. De kans dat dit kindje dezelfde ziekte zou hebben was er en hoewel we positief waren bleef er de angst bestaan dat ook dit kindje SMA zou hebben. We hadden vanaf het begin het gevoel dat we onze portie SMA wel gehad hadden, maar zouden pas na de geboorte zekerheid hebben. Er zou namelijk navelstrengbloed worden afgenomen om DNA-onderzoek op te laten uitvoeren. Tot die tijd was er niets zeker.
Geweldig nieuws!
Het was begin maart 2021 en ik was bijna uitgerekend toen we plotseling ontzettend goed nieuws kregen: Zolgensma werd in Nederland vergoed voor kinderen tot zes maanden oud. Hoewel dit voor Jayme niets had uitgemaakt, omdat hij bij de diagnose al zeven maanden oud was, betekende dit voor ons ongeboren kind wel dat hij sowieso behandeld zou worden als bleek dat hij ook SMA had. Er viel een last van onze schouders, want kindjes die presymptomatisch behandeld werden met de gentherapie, konden zich normaal ontwikkelen. Wat er ook uit het DNA-onderzoek zou komen, de toekomst was ineens een stuk rooskleuriger.
De thuisbevalling
Na dit goede nieuws duurde het nog twee weken voordat de bevalling begon. Ik was vergeten hoeveel pijn het ook alweer deed en baalde ontzettend dat ik voor mijn gevoel in mijn hoofd bleef zitten. Al die maanden van voorbereiding hadden er toch niet voor gezorgd dat ik vertrouwen had in mijn lichaam en ik vond het ontzettend moeilijk en zwaar. Toch waren er ook veel positieve kanten aan het verhaal. Ik ben thuis bevallen met de steun van Jeffrey en onze super fijne verloskundige. Jayme lag heerlijk te slapen in zijn eigen bedje en we hoefden elkaar geen dag of nacht te missen.
’s Avonds om kwart voor tien werd onze tweede zoon geboren, genaamd Jonna Rover. Vanaf het begin was hij ontzettend beweeglijk en hij haalde een score van 9 en daarna 10 op de APGAR. Er werd meteen bloed afgenomen uit de navelstreng en bij ons in de koelkast gelegd. Heel gek als je erover nadenkt, maar zo fijn dat dit allemaal zo geregeld kon worden. Jeffrey en ik merkten direct dat Jonna ontzettend sterk was en dit versterkte onze hoop in een goede afloop. Ook de verloskundige gaf aan dat Jonna veel spierspanning had.
Labonderzoek
De volgende ochtend reed Jeffrey direct naar het ziekenhuis toe om het bloed in te leveren. Hier kwam nogal wat bij kijken, want Jonna was nog niet eens aangegeven bij de gemeente en had ook geen BSN- en zorgverzekeringsnummer. Gelukkig kon Jeffrey een dagpas laten maken voor Jonna, waardoor het bloed in elk geval gekoppeld kon worden aan een naam. De verpleegkundige van het laboratorium keek Jeffrey heel gek aan en vroeg zich hardop af waar en hoe Jeffrey aan een buisje bloed zónder naamsticker was gekomen.
Nu zou het lange wachten beginnen. Volgens de kinderarts kon de uitslag wel twee weken op zich laten wachten, dus we moesten nog even geduld hebben. Hoewel Jonna ontzettend sterk was en heel veel bewoog, durfden we nog niet te enthousiast te zijn. Bij Jayme hadden we ook niet doorgehad dat er iets ernstigs aan de hand was en hoewel hij ons eerste kindje was en we niet beter wisten toen, waren we het vertrouwen in onze objectiviteit een beetje kwijt. We konden pas opgelucht ademhalen als de uitslag bekend zou zijn.
De kraamweek
Die eerste week met twee kinderen was heel intens, maar gelukkig ging het met zowel Jayme als Jonna goed. We hadden twee lieve kraamverzorgenden, er was namelijk een kraamverzorgende in opleiding mee, waardoor we voldoende hulp hadden. De kraamverzorgende in opleiding was helemaal fan van Jayme en hij ook van haar. Het was mooi om te zien hoe Jayme de hulp van anderen accepteerde en dit gaf ons weer vertrouwen dat het goed was dat we hulp van buitenaf toelieten in ons gezin. Die week was er geen verpleegkundige van de kinderthuiszorg, omdat het anders erg druk zou zijn en we besloten ook nog geen kraambezoek te ontvangen.
Na de kraamweek stonden we er voor het eerst alleen voor met twee kinderen en dit was heel erg wennen. Ik was best emotioneel, omdat ik zag dat Jayme het heel lastig vond dat zijn leven helemaal op de kop stond. Ook vond ik het moeilijk om te zien dat Jonna zo sterk was, omdat het me deed beseffen dat we zo veel signalen bij Jayme hebben gemist. Gelukkig vonden Jeffrey en ik snel onze weg in het verdelen van de aandacht en pakte ik ook voldoende momentjes met Jayme alleen. Hoewel het tegen ons principe inging, hebben we Jonna toch een paar keer laten huilen, omdat we op dat moment met Jayme bezig waren.
Waarom duurde de uitslag zo bizar lang?!
Toen Jonna twee weken was, mailde ik de kinderarts met de vraag of ze al iets uit Utrecht had gehoord. Omdat het SMA expertisecentrum in Utrecht zit, was Jonna’s bloed daar naartoe gestuurd. Helaas had zij nog niets gehoord en ging het wachten verder. Een paar dagen later, het was nu meer dan twee weken geleden dat Jeffrey het bloed had afgegeven in het ziekenhuis, kreeg de kinderarts te horen dat de uitslag nog een week op zich kon wachten. We begrepen hier helemaal niets van, maar konden er ook vrij weinig aan veranderen. Weer gingen we een nieuwe week in zonder zekerheid. Nog steeds konden we niet opgelucht ademhalen.
De dag dat Jonna drie weken oud was kreeg ik van mijn zus te horen dat zij haar dragerschapsonderzoek had gedaan en zij geen drager was. Haar bloed was twee dagen na Jonna’s geboorte afgenomen en naar Leiden gestuurd en bij haar was de uitslag nu al binnen. We vonden dit ongelooflijk en ik besloot zelf te bellen naar Utrecht. Ik kreeg een aardige dame aan de telefoon die Jonna’s dossier eerst niet kon vinden en daarna iets zag wat ze niet helemaal begreep en mij even in de wacht zette. Na een hele poos wachten kreeg ik van haar te horen dat de uitslag toevallig die dag verstuurd was naar de kinderarts.
Ik begreep er helemaal niets van, aangezien de kinderarts had aangegeven direct te bellen als de uitslag binnen zou zijn en we die dag niet gebeld waren. Helaas was het ondertussen al vijf uur ’s middags en was het ziekenhuis in Delft niet meer bereikbaar. Jeffrey en ik konden niet meer helder nadenken en waren op van de zenuwen. Zouden we dan de volgende dag eindelijk de uitslag krijgen? Zouden we dan eindelijk opgelucht adem kunnen halen? Of zouden we opnieuw het medisch circuit in gaan en weer met de artsen in Utrecht aan tafel moeten?
ARWEN
