In mijn vorige blog vertelde ik over het vermoeden van de huisarts en de onderzoeken.
Na tien minuten werden wij vanuit de wachtkamer naar binnen geroepen. Samen met mijn partner, zijn vader en onze baby in de maxicosi liepen we het kamertje in. We namen plaats. Gek genoeg voelde ik dit niet aankomen. Dit slechte nieuws. Ik voelde geen spanning. Het gezicht van de arts vertrok niet. Ze begon met praten: “We moeten u mededelen dat Riley de spierziekte SMA heeft en zijn levensverwachting niet ouder is dan 2 jaar oud. In die tussentijd wordt hij hulpbehoevend. Hij zal achteruit gaan. Er is hier geen medicijn voor.” Ik staarde voor me uit. “Huh, wacht even SMA? Een spierziekte?”, dacht ik. En er was geen redmiddel? Ik zat met honderden vragen. Mijn partner en zijn vader huilden hartstochtelijk. Ik kon me niet meer bewegen. Stilte. Ik weet nog dat er een stagaire bij was. Ik keek haar aan. Haar blik raakte me. Ze probeerde haar tranen te bedwingen. Dit beeld maakte het duidelijk: Dit is erg! Heel erg!
SMA staat voor Spinale Musculaire Atrofie (SMA) en is de verzamelnaam voor bepaalde spieraandoeningen. De spieren functioneren niet goed. Het is een zeldzame aandoening. Een aantal motorische cellen functioneert niet waardoor er geen signalen naar de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en het slapper worden van spieren. De verschijnselen zijn meestal symmetrisch.
Riley had een progressieve spierziekte
Er werd ons niet veel meer verteld. Dat wilde de arts een andere dag doen. We hadden zojuist een enorme klap gehad. Mijn partner was ontzettend overstuur. Hij wist zich geen raad. We kregen eigenlijk zoveel informatie op dat ene moment, op dat ogenblik, maar tegelijkertijd ook zo weinig. We tastten in het duister. Er werd met ons een afspraak gemaakt voor later in die week waarop we meer informatie zouden krijgen. Op weg naar huis bleef ik kijken naar dat kleine jongetje in die maxicosi. Zijn glimlach. Hoe kon hij zo doodziek zijn? Hij zag er helemaal niet ziek uit. Al snel verdwaalde ik weer in vragen. Ik heb mijn vriendin Kim in de auto gebeld om het slechte nieuws te vertellen. Het leek alsof ik het over iemand anders had. Mijn moeder bellen, vond ik één van de moeilijkste dingen die ik ooit heb moeten doen. Zij is ook haar eerste kindje (mijn oudere broer Ricky) verloren, welliswaar aan een ander ziekte. Om te vertellen dat ze waarschijnlijk haar eerste kleinkind ook gaat verliezen, vond ik vreselijk. Dit gesprek was zo intens. Ik beleefde het als een waas.
Thuis kwam de echte klap van SMA
We zochten gauw op het internet naar antwoorden. Wat een teleurstelling. Er was ontzettend weinig bekend over SMA. Ik vond alleen de bevestiging dat de levensduur van Riley kort was en dat er geen redmiddel beschikbaar was. Althans, het werd niet vergoed. Het medicijn was onwijs duur. De nachten en dagen die volgden waren een hel. We bleven zoeken, zoeken, zoeken en zoeken. Alles draaide rondom SMA en het krijgen van antwoorden en oplossingen.
Een speciaal opgesteld ziekenhuisteam
Om Riley de beste zorg te bieden, was er een speciaal team voor hem. We werden in het tweede ziekenhuisgesprek geconfronteerd met de heftigheid van SMA. Ze voorspelden dat Riley minder zou gaan bewegen. “Hij krijgt straks moeite met zelfstandig eten en ademen. Alle spieren gaan uiteindelijk minder tot niet meer werken”, werd er verteld. SMA is een progressieve ziekte, dit werd ons steeds duidelijker. Wat dit ging betekenen en hoe het er uit ging zien, was onzeker. Ons jongetje zou nooit zelfstandig zitten, kruipen of überhaupt lopen. Tranen liepen over mijn wangen. Al onze hoop was weggeslagen.
Zelfonderzoek
Er bestaan verschillende types SMA: variërend van 1 tot met 4. Dit baseerden ze op hoe oud het kindje was en welke symptomen er in welke mate aanwezig waren. Riley had type 1. Dit was de ergste vorm. Hij was zo jong en er waren bepaalde zaken die hij niet kon of deed. In de maanden die volgden zochten we informatie op het internet. Er was een trail met proefmedicatie. Aan alle ouders die ook slecht nieuws krijgen vanuit een ziekenhuis, zoek alsjeblieft zelf ook veel uit. Hoe gek het ook klinkt, het ziekenhuis vertelt je niet alles. Geen idee of ze bepaalde informatie niet hebben. Zelf vind je zoveel. Wij zijn artsen in het buitenland gaan berichten. We zijn in België geweest bij een arts die trails deed met proefmedicatie. Tot ons spijt kregen wij te horen dat Riley te oud was. Hij was zeven maanden en al die trails liepen tot 6 maanden oude baby’s. Weer viel al mijn hoop weg.
Herinneringen maken
Met ons kleintje ging het nog goed. Wij zagen wel dat hij wat zwakker werd in zijn nekje, maar eten ging erg goed. We deden met onze families extra veel leuke dingen zoals weekendjes naar een pretpark en een dagje naar een dierenpark. We wilden herinneringen maken. Naarmate de dagen vorderen, kon ik er makkelijker mee omgaan. Riley was voor mij gewoon Riley, een heerlijk mannetje met een geweldige mooie glinstering in zijn ogen. Jim, mij man, en zijn vader waren bezig met de media en geld inzamelen voor medicatie die we eventueel zelf zouden kunnen kopen, maar ook om zoveel mogelijk aandacht te krijgen voor deze vreselijke ziekte.
GABY
