Misschien goed om mezelf even kort voor te stellen als je “koud” in dit blog valt
Mijn naam is Linda, 32 jaar en ben in 2015 getrouwd met de liefde van mijn leven, Dennis die ik al bijna 16 jaar ken, en samen hebben wij twee hele lieve kinderen. Roos van 3 (bijna 4) en Loek die voor eeuwig 10 maanden en 3 weken zal blijven. Hij is op 7 september 2018 geboren met een voor ons toen nog onbekende ziekte, waarvan de diagnose viel op 15 februari 2019. Ziekte van Krabbe. Op dat moment werd het door ons als een zeer stressvolle en emotionele rollercoaster ervaren. Echter wisten we nog niet wat ons te wachten stond toen we op 20 februari 2019 weer richting huis reden, met in mijn armen een ongeneeslijk en doodziek kind.
In Nederland alleen worden er gemiddeld 1-2 baby’s per jaar geboren met deze slopende ziekte
Een mutatie op het 14e chromosoon die zowel Dennis als ik dragen en beiden door hebben gegeven aan onze zoon. Komt dit bij elkaar, dan is het dodelijk. Onze dochter, dat hebben we ondertussen laten testen, is drager van één mutatie. En zo ook wij. Drager is dus geen probleem en daar ondervinden wij verder geen last van.
Onze Loek is op 31 juli 2019 aan de gevolgen van deze ziekte overleden.
Wat hij heeft moeten doorstaan, verdient erkenning. Hij verdient een medaille. Een heel groot en hoog zichtbaar podium. Net als al die andere kinderen die dag in, dag uit leven met een slopende ziekte. Ik zal voor Kids en Kurken ons verhaal gaan vertellen. Het verhaal van Loek. Waarom? Omdat ik het belangrijk vind dat er meer bewustzijn gecreëerd wordt rondom deze nog best onbekende groep zieken. Onbekend, maar ondertussen weten we dat er dagelijks 10.000 gezinnen in Nederland te maken hebben met één of meerdere kinderen die in eenzelfde situatie verkeren. Dat maakt het een stuk minder zeldzaam. En nog belangrijker om hier dus meer over te vertellen. Hoopvolle behandelingen worden er momenteel onderzocht, maar dit heeft tijd nodig. En onderzoek kan alleen als er ook meer bewustzijn wordt gecreëerd.
Ik zal zo eerlijk en open mogelijk ons verhaal hier delen
Hoe het begon als een compleet gezin, verder als een gebroken gezin en nu leven als een gezin waarin er altijd één kind tekort is. Incompleet. Het verhaal moet verteld worden. En niet alleen voor mij, voor Loek of voor ons, maar al die kinderen die in stilte lijden. Kinderen met een metabole ziekte, ook wel “stofwisselingsziekte” in de volksmond genoemd. Je kent er in je omgeving vast wel één of misschien wel meer. Maar als het jou overkomt kun je niets anders dan lijdzaam toekijken naar hoe jou dit heeft gevonden en hoe je hier mee leert om te gaan en uiteindelijk leert mee te dragen in je leven. We hebben een verhaal te vertellen en ik ben blij dat je mee leest.
Nadat wij in januari 2017 onze dochter op de wereld zette groeide vooral bij mij al snel de wens voor een tweede
In mijn hoofd was één kind niet ideaal en ik wilde graag een broertje of zusje voor Roos. Omdat ik nierpatiënt ben en in de zwangerschap van Roos zwangerschapscholestase had ontwikkeld (ken je dit niet, zoek het even op), moest ik eerst door een screening. Na wat testen en gesprekken werd ons groen licht gegeven en de eerste poging was meteen raak. Wat waren we enorm blij, maar vooral ik was ook sceptisch. Ik was onzekerder dan bij Roos en bang dat het mis zou gaan. We besloten familie en vrienden op Roos haar verjaardag (bij zes weken zwangerschap) het heugelijke nieuws te vertellen dat we zwanger waren. Mocht het niet goed gaan, dan konden we ook het verlies delen met iedereen. Gekke gedachte misschien, maar zo voelde het op dat moment.
Maar gelukkig ging het goed
Het was wel een andere en een zwaardere zwangerschap dan bij Roos. We hadden vóór Roos een miskraam meegemaakt bij 9 weken, maar ook die zwangerschap had anders aangevoeld. Dit ging meer om een intuïtief gevoel, je onderbuikgevoel. De eerste 12 weken gingen voorbij met telkens geruststellende echo’s. Maar ik had enorm veel pijn. Onderin mijn buik. Alsof mijn lichaam iets duidelijk wilde maken en ik begon het langzamer aan te doen. Bij de 29e zwangerschapsweek viel ik ook uit op mijn werk. Ik kon niet meer lang genoeg in dezelfde houding op een stoel zitten en had last van steken in mijn zij en onderbuik. Medisch gezien past dit niet bij het ziektebeeld van Loek, maar toch denk ik dat het er wel mee te maken heeft gehad.
Ik liep een traject bij zowel de verloskundige als de gynaecoloog
En zo kreeg ik dus ook meer onderzoek en echo’s. Meermaals heb ik voor een extra echo in de stoel gelegen met de mededeling “Het voelt gewoon niet goed”, waarna een reeks van testen volgde. Mijn bloedwaardes en Loek zijn bloedwaardes werden in kaart gebracht, maar niks deed vermoeden dat er iets mis was. “Sommige vrouwen zijn gewoon niet gemaakt om zwanger te zijn” of “Zwangeren zijn rare wezens”, daar moest ik het op die momenten mee doen. En meestal gaf het me ergens ook een gerust gevoel. Ik pufte de pijn weg op de terugweg naar huis. Hier heeft “had ik maar” totaal geen zin, want dat wat Loek had, hadden ze nooit gevonden met een NIPT test (die we overigens wel hebben uit laten voeren) of een 20-weken echo, of welke echo dan ook. Alle testen zagen er prima en rooskleurig uit. Tot hier dus nog geen reden tot bezorgdheid of paniek…
LINDA
