Het is onmenselijk, hartverscheurend, ik kan nog steeds niet op het juiste woord komen voor mijn kindje Roan

Het was 27 juni 2017, ik was zwanger èn jarig

Omdat ik al even over tijd was, zouden we ’s avonds alleen met familie taart gaan eten en een (alcohol vrije) borrel drinken. Rond 17.30u gingen Thijs en ik pizza halen in een dorp verderop. Vlak voordat we bij de pizzatent aankwamen, braken mijn vliezen. Ik zat achter het stuur, dus ik ben snel een zijweg in gereden. Het vruchtwater gutste eruit. Thijs had snel wat boodschappentassen op de bijrijdersstoel gelegd. Thuis aten we snel de pizza’s op. We zeiden de visite af. Ik ging nog even douchen, voordat het allemaal zou gaan beginnen. Rond 19.30u zat ik een lange tijd op de wc. Ik leegde mijn darmkanaal. Niet veel later kreeg ik weeën en kwam mijn moeder, en de verloskundige. Onderweg naar het ziekenhuis begonnen mijn persweeën. En iets voor 00.00u werd Roan geboren. Wat een wonder.

Roan deed het het eerste jaar onwijs goed

Hij sliep, dronk, at en was over het algemeen een heerlijke relaxte baby. Toen Roan ongeveer 1,5 jaar was, werd hij ’s nachts heel veel wakker. Het werd zo erg dat wij uiteindelijk een tweepersoonsbed voor Roan hadden. Wij konden er dan naast liggen, omdat hij niet meer alleen kon slapen. Wij probeerden heel veel om erachter te komen wat er aan de hand was met Roan: van ziekenhuisbezoeken tot aan verschillende alternatieven geneeswijzen. Het viel op dat Roan erg vaak verkouden was. Hij was daarnaast heel laat met lopen en praten. Spelen deed hij nauwelijks. Uiteindelijk liep hij los toen hij ongeveer 1,5 jaar oud was. Het praten kwam moeilijk op gang, maar er kwamen wel al aardig wat duidelijke woorden. Als ik Roan naar het kinderdagverblijf bracht, was dat altijd met heel veel verdriet. Vaak ging dat na een aantal uur weer iets beter. Na de zomer van 2020 lukte het Roan niet altijd meer om zelf te eten. Hij had zijn eigen taaltje ontwikkeld, met hier en daar een paar duidelijke woorden.

In november 2020 was Roan 3 jaar

Hij was op het kinderdagverblijf geweest. De begeleiding gaf aan dat hij die dag af en toe opeens viel en daarna weer verder ging. Zorgelijk. Thuis maakte ik eten, tot ik opeens hoorde dat Roan heel bang mama riep. Hij draaide rondjes en draaide zijn hoofd mee. Hij reageerde nergens op en keek dwars door mij heen. Ik belde mijn moeder en daarna direct 112. Wij hoopten dat onze zorgen nu wél gehoord werden. Na al bijna twee jaar hebben ze in december 2020 eindelijk bloed afgenomen voor onder andere genetisch onderzoek.

Op 4 maart 2021 stond eigenlijk een telefonisch consult met de arts

Echter kregen wij dagen van te voren een belletje dat de arts ons graag wilde zien. Ik wist direct: als je gebeld wordt om langs te komen, is het niet goed. We zaten in de wachtkamer. Ik voelde mijn handen niet goed meer van de zenuwen. Er werd tegen een vrouw gezegd dat zij aan de beurt was, zodra de arts iemand anders had gesproken. Daarop volgend werden wij geroepen. Van alles wat er verteld is, weet ik weinig meer. De arts zei onder andere dat het heel erg is wat Roan heeft. Ze kende de ziekte niet, dus kregen wij een briefje mee met de diagnose. Het was een stofwisselingsziekte, genaamd CLN2. Mijn man en ik zijn beiden drager van een foutje op ons 11^e chromosoom. De arts in het ziekenhuis had een afspraak gemaakt in het AMC, om nogmaals te controleren of het klopte. Daar konden ze ons ook meer vertellen over deze ziekte.

Dagen en nachten daarna hebben wij alleen maar gehuild

We gingen telkens met z’n drieën naar bed. Roan viel dan rustig in slaap bij ons, terwijl wij lagen te huilen. Ik had weleens gehoord van een gebroken hart, maar ik dacht altijd, dat is maar een gezegde. Wij kunnen helaas uit ervaring vertellen dat een gebroken hart echt bestaat. Er zijn geen woorden voor.

Uiteraard ga je de diagnose opzoeken als ouder

Op Google komt gelijk de website kinderneurologie naar boven als je CLN2 intypt. Het is verschrikkelijk, onmenselijk, hartverscheurend. Ik kan nog steeds niet op het juiste woord komen. Vanuit Amsterdam werden wij doorgestuurd naar het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam. Daar krijgt Roan sinds de diagnose een behandeling. Deze behandeling vertraagt het ziekteproces. Helaas vertraagt het alleen en blijft Roan achteruitgaan. Via een Rickham reservoir (een kastje in zijn hoofd) krijgt hij enzymtherapie, dat wordt rechtstreeks in zijn hersenkamers toegediend.

Roan is inmiddels 6 jaar

Hij is nog steeds een blije lieve jongen. Onze trots, zo dapper als hij is. Het eten gaat iets moeizamer, lopen kan hij niet meer zelfstandig los, hij kan nog enkele woordjes uitspreken die onbekenden ook kunnen verstaan. Wij verzorgen hem 24/7 met heel veel liefde. Roan gaat drie dagen in de week naar zijn school. Dat vindt hij nog steeds erg leuk, en ze zorgen heel goed voor hem. Om de week is de behandeling. Dat houdt in dat wij om de week ’s morgens vroeg naar Rotterdam gaan. We zijn dan de hele dag in het ziekenhuis. Roan doet het echt goed. Hoe naar alles ook is, hij blijft toch vaak een tevreden jongen buiten de handelingen om die de artsen en verpleegkundigen moeten uitvoeren.

In mei 2023 heeft Roan een hersenvliesontsteking gehad

Dat was een behoorlijke klap voor hem en het heeft lang geduurd voordat Roan er weer een beetje bovenop kwam. Er bestaat helaas een hele kleine kans dat dat gebeurt door zijn kastje in het hoofd. Hoe steriel ze ook werken in het ziekenhuis, er is altijd een hele kleine kans dat er een bacterie mee gaat naar binnen tijdens het aanprikken voor de behandeling. Roan is onwijs sterk. Ik verbaas me toch iedere keer weer hoe hij alles doet.

Er zijn in Nederland 10 kindjes met CLN2

Als ik voor mezelf spreek is het soms fijn om lotgenoten te spreken. Alleen al om advies en tips te vragen. Ik ben iedere dag weer blij als ik Roan z’n lieve gezichtje zie. Hij houdt van knuffelen, dus dat doen we ’s morgens als eerst. Als liefde kon genezen, zou Roan gister beter zijn. Roan wordt blij van de meest kleine dingen: kijken op het station naar de treinen, fietsen, een motor die voorbij rijdt, de kerkklok die afgaat en zo zijn er nog een hoop dingen waar hij een grote glimlach van op z’n gezicht krijgt. Soms is het even zwaar, en vooral emotioneel, dan huil ik mezelf in slaap en stap ik de volgende dag weer vrolijk naar ons allermooiste kostbaarste stuk goud. Als ik dan zijn mooie oogjes zie, dan kan mijn dag niet meer stuk. Wij weten: Roan zal niet volwassen worden, hoe graag wij dit ook zouden willen, wij hebben er alles voor over. De weg naar zijn einde is veel te vroeg begonnen. Wanneer die weg ophoudt, wil ik niet weten.

Zijn er nog meer ouders met een kindje met CLN2? Graag komen wij in contact.

ANNIKA