Mijn 3-jarige dochter bleek een progressieve spierziekte te hebben

Na twee miskramen werd in juli 2014 onze dochter Anieke geboren. Ik genoot van de zwangerschap maar na 41 weken en drie dagen was het toch wel tijd dat ze zou komen. We hadden een afspraak in het ziekenhuis om in te leiden maar gelukkig besloot ze de avond ervoor toch om zelf te komen. Niet zonder slag of stoot maar 24 uur later was ze daar, onze dochter met een enorme bos haar en een goede APGAR score. We konden ons geluk niet op en na vier uurtjes mochten we naar huis als kersverse ouders. 

Anieke ontwikkelde zich als baby wat langzamer

Drinken kostte Anieke veel moeite en ze kwam daardoor te weinig aan. Dus ik startte met kolven en hielden we netjes bij hoeveel ze binnen kreeg. En hoewel het niet haar lievelingsmoment was, groeide ze goed en was ze een gezonde blije baby. Anieke ontwikkelde zich wat langzamer dan het Oei ik Groei boek, maar daar maakten wij ons geen zorgen over, ieder kind haar eigen tempo. Ze was een blij kind dus zagen wij niets om ons echt zorgen over te maken. Niet wetende dat er iets veel groters aan ten grondslag lag. 

We hoopten een moeilijke tijd achter ons te laten

Toen Anieke 2,5 jaar was, werden na een moeilijke zwangerschap met 30 weken haar broertjes geboren. Naast de rollercoaster van de zwangerschap van een mono mono tweeling, volgde een spannende tijd van meerdere ziekenhuisverblijven. Toen de jongens bijna een jaar oud waren, keek ik uit naar de eerste verjaardag van Tye en Alex om als ouders te toastten. Dat we dit maar mooi geflikt hadden met zijn tweeën met drie prachtige kinderen en dat we de moeilijke tijden achter ons konden laten. Helaas liep dit heel anders.

Ik herkende mijzelf en mijn dochter in het ziektebeeld

Op een donderdagavond in augustus 2017 werd ik gebeld door mijn jongere zusje. Zij was op dat moment 20 weken zwanger van haar eerste kind en had wat vage klachten waaronder handverkrampingen. Ze was hiervoor naar de huisarts gegaan om bloed te laten prikken om te bepalen of ze wellicht ergens een tekort had. De huisarts kon niets vinden maar sprak toevallig een neuroloog en die opperde of ze wel eens aan Myotone Dystrofie had gedacht. Mijn zus belde mij in paniek, ik suste haar en zei dat het niet waar kon zijn want ik had er nog nooit van gehoord. Na dit telefoon gesprek las ik erover wat ik kon vinden op internet. Verder lezend herkende ik mezelf maar vooral mijn dochter in de symptomen en kenmerken. MD is een genetische erfelijke ziekte. Ze noemen het een spierziekte maar eigenlijk is het een ziekte die zich op heel veel verschillende manieren kan uiten. Ik had deze handverkrampingen al jaren maar altijd aan RSI gerelateerd, de staar die ik kreeg op mijn 27^e werd afgedaan als “dat kan gebeuren”. De ontwikkeling van mijn dochter, de moeite van haar spraak, het laat leren lopen, haar “tentmondje”; allemaal kenmerken van MD.  

Het is een progressieve spierziekte

Onbedoeld en ongemerkt had de ziekte zich gemanifesteerd in onze familie. Van mijn opa, naar mijn vader (en één van zijn zussen en haar kinderen), naar mij en mijn zus en van mij naar mijn dochter. Steeds in een ergere vorm. Ongelooflijk en onbeschrijflijk voor ons. Maar helemaal toen ik steeds meer mensen ontmoette die verlies moesten doorstaan van familieleden, vaak door hartfalen. Het overlijden van kinderen vlak na geboorte en fysieke achteruitgang door de progressiviteit van de ziekte. Het wordt dus steeds erger, per generatie maar ook bij de persoon zelf.

Mijn kleine beetje hoop werd verpletterd

We gingen naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis naar het Spieren voor Spieren Centrum voor een officiële diagnose. Anieke deed het die dag fantastisch; trappen op en af, heen en weer rennen, spelletjes doen, opdrachtjes maken. Ze deed het vol overgave en vol enthousiasme. Einde van de dag zou het oordeel volgen. Ik keek met trots naar Anieke en stiekem groeide er onbewust een klein beetje hoop in mijn hart dat dit haar toch bespaard was gebleven. Dat hele kleine beetje hoop werd die middag volledig verpletterd; Anieke, net drie jaar had de progressieve ziekte MD. Dit kon niet waar zijn. Waarom had geen van de artsen die ik de laatste jaren had bezocht mijn klachten aan elkaar gekoppeld waarmee ik haar dit had kunnen besparen. Want je gunt je kind de hele wereld en dat heb ik haar ontnomen. 

Ik was helemaal lam geslagen

Mijn vriend ging in de vechtersmodus en heeft zich volledig ingelezen in alles over MD. Hij is naar Amerika gevlogen voor een congres en heeft een stichting opgezet. Ik zag het en voelde me een slechte moeder dat ik niets deed. Waarom deed ik niet alles om te zoeken naar een oplossing voor mijn kind= Ik kon het niet, ik was volledig lam geslagen. 

Anieke moest naar het speciaal basisonderwijs

Met de tijd kwam de verwerking, met ups en downs. Controles waarin Anieke het fantastisch deed en ik zag hoeveel geluk we hebben. Maar ook het moment dat de school zei dat ze het ook met een extra kleuterjaar niet ging redden en we op zoek moesten naar een school voor speciaal basisonderwijs. We bezochten zo’n 16 scholen. Welke plek was voor Anieke het beste? Daar zouden we gaan wonen. Momenten waarbij we op een hartcontrole zagen dat er toch “iets” te zien was en ze dapper 24 uur met een kastje liep voor een meer volledig beeld. Het bloedprikken waar ze moord en brand bij schreeuwde en ik niks voor haar kon doen. De vrolijkheid waarmee ze naar school ging. Haar blondje kopje en haar authenticiteit waarmee ze iedereen enthousiast maakt. De vele momenten dat ik zag dat haar 2,5 jaar jongere broertjes haar links en rechts inhaalden. Het feit dat zij desondanks wel de baas bleef over de afstandsbediening. Het vraagt veel veerkracht en vaak heb ik dat, maar soms is de rek er even uit. 

Meer bekendheid naar deze ziekte is van belang

Mijn dochter is op dit moment zeven jaar en gelukkig. Ze zit op het speciaal basisonderwijs en ontwikkelt zich inderdaad op haar eigen tempo. Als ouder doe je alles voor je kind en dat ik deze ziekte aan mijn kind heb doorgegeven, maakt dat ik meer wilde doen dan er enkel voor haar zijn. MD treft één op de 2100 mensen en is dus veel groter dan het bekende ALS. De oorzaak is bekend en het kan dus gefixt worden, en daarvoor is bekendheid nodig. Bekendheid om eerder diagnoses te stellen zodat mensen geholpen kunnen worden en het niet doorgeven aan hun kinderen. En bekendheid om geld op te halen voor onderzoek naar een medicijn. Ik werk al jaren als marketeer voor een grote multinational en waar kon ik mijn kennis en netwerk beter voor inzetten dan voor mijn eigen kind. Een oplossing, een medicijn, dat komt voor mij niet meer op tijd, maar wellicht wel voor mijn dochter. Ik wil in ieder geval tegen haar kunnen zeggen dat ik er alles aan heb gedaan.   

Ik ben uit een dal geklommen

Onze reis is nog lang niet voorbij. Op 6 juli moeten we ons weer melden in Nijmegen voor een hele batterij aan artsen. Dagen waar ik tegenop zie maar Anieke ziet als een moment om te laten zien wat ze allemaal kan. We vechten door met de stichting voor bekendheid en voor meer onderzoek. En nu ik uit mijn eigen dal ben geklommen, zou ik er heel graag willen zijn voor ouders die een ziek kind hebben met de onzekerheid kampen hoe het leven zal lopen. Ik zou willen delen hoe het nu met Anieke, ons als gezin en met mij als moeder gaat. Je kan meer aan dan je denkt. En als vandaag niet de dag is, dan kan je het morgen weer proberen. Want uiteindelijk doet iedere moeder alles voor haar kind. 

KIRSTEN