In onze gezinnen staat het syndroom cleidocraniale dysplasie centraal. Daphne (mijn zus) en ik (Kim) hebben beide dit syndroom. Het is spontaan ontstaan tijdens een mutatie in onze genen. CCD (cleidocraniale dysplasie) is een afwijking in het gen dat de botaanmaak regelt. Met veel van onze botten is daardoor iets mis. CCD zit vooral in de borstkast, schouders en gezicht. Onze ogen staan verder uit elkaar, het neusbotje ontbreekt en de mond en kin kunnen ingevallen zijn. Alle kinderen hadden bij de geboorte een vergrote fontanel. Vaak is alleen een onderrand aan de schedel aanwezig en moet het bovengedeelte nog dicht groeien.
De ontdekking van de orthodontist
Bij onze kinderen weten wij vanaf de zwangerschap dat zij CCD hebben. Bij ons was dat helaas anders. Toen wij een jaar of 10 waren, werden wij na lang aandringen bij de tandarts doorgestuurd naar de orthodontist. De tandarts dacht namelijk dat onze tanden wel zouden komen. Niemand wist toen nog dat wij een syndroom bij ons droegen. Onze orthodontist kwam er per geluk achter dat onze tanden niet doorkwamen. We hoorden toen voor het eerst over het syndroom met de naam Cleidocranial Dysplasia.
Bloed, zweet en tranen
Na de ontdekking van de orthodontist, zijn wij doorverwezen naar een klinisch geneticus die met zekerheid heeft vastgesteld dat wij het syndroom hebben. De orthodontist maakte met heel veel kennis een plan. Hoe hij ons tanden ging ‘geven’? Door middel van meerdere operaties en heel veel bezoekjes aan hem, is dit helemaal goed gekomen. De orthodontist heeft er heel veel werk aan gehad en het heeft ons bloed, zweet en tranen gekost, maar nu staan wel onze eigen tanden in onze mond.
Ik werd ouder en begon me af te vragen of ik kinderen kon krijgen en dragen met de eventuele afwijkingen in mijn bekken. Ook was het de vraag of ik natuurlijk kon bevallen. Ik was nog een tiener, maar toch waren deze vragen al belangrijk.
Onze kinderwens
Rond 17 jaar oud zaten mijn zus en ik in een kamertje bij een arts die verstand had van CCD en andere syndromen. We hadden allebei nog geen serieuze relatie, maar wilden graag weten of en hoe we zwanger zouden kunnen worden. CCD kan bekkenproblemen geven en de vraag is dus of wij een kindje kunnen voldragen tijdens een zwangerschap. De arts onderzocht ons en gaf veel informatie. Uiteindelijk kregen wij het verlossende woord. CCD had voor ons als consequentie dat we een keizersnede nodig hadden, maar zwanger worden en een kindje dragen was veilig.
De twijfel over kinderen
Daarna kwam natuurlijk de vraag of wij het syndroom konden doorgeven aan onze kinderen. De arts legde alles duidelijk uit. De kans was 50% om het syndroom CCD door te geven aan de baby. Het was dus 50/50. De vraag werd toen of ik het risico wilde lopen dat de baby met CCD geboren werd. Ik twijfelde enige tijd over deze vraag. Kinderen met CCD kunnen er in hun gezicht ‘anders’ uitzien. Ik ben vroeger gepest om mijn tanden. Ook heeft een kind met dit syndroom operaties nodig om tanden te krijgen en te behouden. Daphne is niet gepest en heeft juust de operaties als heftig ervaren, maar relativeert. Een ander kindje kan ook met een syndroom of ziekte geboren te worden. CCD is heftig maar er zijn mooie momenten in overvloed. Onze kinderen zullen een heerlijk leven hebben en zullen ook direct onder controle komen op een gespecialiseerde afdeling van het Erasmus MC. Ook zijn de studies over CCD verder en worden de behandelingen steeds verbeterd.
De keuze
Gaan wij voor een kindje? Uiteindelijk gooien wij beiden de angst overboord en gaan wij ervoor. Ieder kindje is meer dan welkom. Wij kunnen onze kinderen goed steunen en begeleiden.
Zwangerschappen
Vele jaren later zijn daar onze eerste zwangerschappen. Bij de zwangerschappen zijn er strenge controles en al snel komt er al uit de echo’s dat de meisjes, van zowel mij als mijn zus, CCD hebben. Onderontwikkelde sleutelbeentjes, het ontbreken van het neusbotje en korte botjes maken dit duidelijk. Bij Daphne is er bij de zwangerschap van Jenthe nog extra spanning. Jenthe had ook een ventrikelseptumdefect (VSD). Dat betekent dat er een gaatje in de wand tussen haar hart zit. De artsen denken aan het Downsyndroom. Er zal na de bevalling blijken of Jenthe net zekerheid het Downsyndroom heeft.
De bevallingen
Bij iedere keizersnee stond het vol met gespecialiseerde artsen die de meisjes meteen na geboorte helemaal controleerden. Bij Saar, mijn dochter, waren er zorgen waardoor zij anderhalve week op neonatologie heeft moeten liggen. De artsen hebben haar met een vacuümpomp uit mijn buik getrokken, wat in combinatie met een enorme fontanel, denk ik, heeft gezorgd voor een hersenschudding. Echter is het ziekenhuis hier helaas nooit helemaal duidelijk over geweest. Daarom is Jenthe, het kindje van mijn zus, in een ander ziekenhuis, namelijk het Lumc geboren. Zij wilde betere zorg tijdens de geboorte. Jenthe bleek na de geboorte geen syndroom van Down bij haar te dragen.
De toekomst
De meiden worden gemonitord vanuit het craniaal team in Rotterdam. Zij houden de grototte van de fontanellen in de gaten. Saar is momenteel de enige met een gesloten fontanel. Deze sloot toen zij vier jaar was. Vanaf 6 jaar gaat Saar als eerste het traject in waarin wij gaan bekijken hoe Saar tanden zal gaan krijgen. Dit gaat nu allemaal bijna starten. De melktanden komen bij CCD wel door, dus deze heeft ze nu. Zodra zij gaat wisselen, start dit traject. Wat er de komende jaren daarin op ons pad zal komen is nu nog niet te zeggen. Onze hoop is natuurlijk dat de meisjes allemaal straks een mooie glimlach zullen hebben. Wij zullen het pad samen met hun lopen. Samen komen wij er!
KIM DAPHE
