Deze week staat het in het teken van het brein. Het brein is een machtig interessant orgaan. Maar wat als je brein niet goed werkt en er ergens een steekje los zit? Dat laatste mag je best letterlijk nemen en is bij onze dochter het geval. Mijn naam is Sarah en in deze blog neem ik je mee in ons zoektocht naar de diagnose van onze dochter en wat dit inhoudt.
Ik neem jullie even terug in de tijd. Het is zaterdag 5 mei, Bevrijdingsdag, en ik lig met mijn zwangere buik in het ziekenhuis. De dag ervoor werd ik opgenomen in het ziekenhuis met een hoge bloeddruk. Ik ben zojuist ingeleid en de bevalling is begonnen. De bevalling zelf verliep eigenlijk prima. Voor mensen aan wie ik mijn bevallingsverhaal vertel, kan het best pittig overkomen. Ik heb namelijk mijn persweeën moeten wegpuffen. Toen ik eindelijk mocht persen, wilde Mirthe niet komen. Er lag een vacuümpomp klaar, maar ineens was onze dochter daar. Om 22.43 uur werd Mirthe Noa geboren.
Huilbaby 3.0
Na 3 dagen werd de gehoortest en hielprik gedaan bij Mirthe. De hielprik ging goed, maar die gehoortest was een ander verhaal. De eerste test die Mirthe kreeg en waar ze niet voor “slaagde”. Niet wetende dat er nog velen testen en onderzoeken zouden volgen waar Mirthe niet voor zou slagen. Na vele onderzoeken bleek Mirthe doof te zijn. Ze hoort pas vanaf 80 Decibel. Je kan dat vergelijken met het geluid van een concert. Helaas bleef het hier niet bij. Mirthe huilde, urenlang, dagenlang en wekenlang. Het was zo erg dat Mirthe, toen 8 maanden oud, in het ziekenhuis werd opgenomen. De artsen zaten letterlijk met hun handen in het haar. Zij wisten niet wat te doen. Mirthe huilde soms wel 20 uur per dag. We hebben wel eens aan haar bed gestaan en gedacht: “Meisje, ga maar. Als je ergens zoveel last van hebt, is het goed zo”. Onze dochter is echt een bikkel en kwam er, na elk ziekenhuis bezoek, weer boven op. Ondertussen liepen er onderzoeken naar waar het huilen vandaan zou kunnen komen. Mirthe bleek erge reflux te hebben en achter te lopen in haar ontwikkeling. Ze keek ons niet aan en pakte niets vast. “Waar gaat het mis? Wat is er aan de hand?”, dacht ik.
Diagnose onbekend
Er waren in die tijd veel artsen en medici betrokken bij Mirthe om te zoeken naar wat er bij Mirthe aan de hand was. Mirthe bleek naast doof ook blind te zijn. Naja, blind… Technisch gezien klopt alles aan Mirthe’s ogen. Er zijn geen afwijkingen te zien, de oogzenuwen zijn goed in tact, maar ergens in haar hersenen gaat het mis. Ze kan de prikkels niet goed verwerken. Wat er precies gebeurt, of wat niet eigenlijk, wisten wij niet. Mirthe bleek ook epilepsie te hebben. Weer iets wat niet goed zat in de hersenen. Maar waar zat nou dat “steekje los”? Niemand had antwoorden. Er werden veel onderzoeken gedaan en in 2014 werd het WES (Whole Exome Sequencing) onderzoek in gezet. Men kon 20.000 genen nakijken en vergelijken met dat van ons om te onderzoeken waar mogelijk een afwijking zat. Het onderzoek was toen relatief nieuw, daarom duurde het bijna 8 maanden tot wij een uitslag hadden.
Maanden later werden wij gebeld door de arts: “Dag mevrouw Groen, helaas is er niets uit het onderzoek gekomen. We gaan verder zoeken.” Dit antwoord hebben we helaas erg vaak gekregen.
Eindelijk een diagnose
In juni 2018 kregen wij een belletje van het AMC dat zij een nieuwe polikliniek hadden opgezet: DINO poli (DIagnose Nog Onbekend). Er werd besloten dat we nogmaals zouden zoeken. In november 2018 werden we door de poli gebeld. “Mevrouw, kunt u morgen naar hier naar toe komen? We hebben een gaatje en de arts wilt u graag zien”. Matthijs en ik keken elkaar aan en deelden dezelfde gedachte: “Zouden ze het steekje, dat los zit, gevonden hebben?” Een dag later zaten Matthijs, mijn moeder en ik bij de klinisch genetica. “Wij hebben iets gewonen. Een afwijking op het SPATA5 gen.” Ik was in de war.” Is het echt waar dat ze het losse steekje gevonden hebben? Wat betekent het? Is het progressief? Hoe zeldzaam is het? Is het erfelijk?” De arts vertelde dat het zeer zeldzaam is. Acht kinderen in Nederland hadden deze afwijking en Mirthe was het 30e kind op de wereld dat hier mee bekend was.
Een hersenafwijking, SPATA5
Dit gen heeft zeker iets te maken met de hersenen. Het is erg ingewikkeld allemaal, maar het gen zorgt er voor dat er in de hersenen een eiwit wordt aangemaakt dat de spieren aangestuurt. Bij Mirthe zit daar een foutje, een steekje los. Daardoor heeft zij weinig controle over haar spieren en zit zij in een rolstoel. Op dit moment zijn er inmiddels in Nederland 10-12 kinderen met deze afwijking en 50 kinderen op de wereld. Mirthe is door deze afwijking doofblind, ze heeft microcefalie (kleinere hersenen), epilepsie, sondevoeding en een verstandelijke en lichamelijke beperking. Mirthe is een baby in het lichaam van een 9-jarige.
Hoe gaat het nu?
Mirthe wordt op 5 mei 9 jaar. Ze is echt een pre-puber. Ook al zit er een steekje los, functioneert ze op het niveau van een baby, ze heeft echt wel haar streken. Zo kan ze heel boos worden en kijken wanneer je in haar zon staat. Ze slaakt soms een zucht wanneer ik met de begeleiding praat. Alsof ze daarmee wil zeggen: “Mama, ik wil naar huis!” Helaas gaat Mirthes gezondheid achteruit. Door haar slappe spieren heeft zij ernstige scoliose. Daardoor heeft ze veel last van haar longen: veel slijmproductie, soms tot stikken aan toe. Het is zo erg dat wij nu een uitzuigapparaat en zuurstoftank hebben voor noodgevallen. Ondanks onze zorgen, gaan wij gewoon door. Bij de pakken neerzitten doen wij niet. Wij laten door onze vlogs en blogs zien dat Mirthe niet zielig is. Wij halen alles uit het leven. Er mag dan wel een steekje los zitten, Mirthe is het gelukkigste kind van de wereld! Ze lacht de hele dag. Zelfs als ze ziek is, straalt ze. Ons zonnetje in huis.
SARAH
