Wij sloten het jaar 2019 af met het nieuws dat onze baby Jayme van 7 maanden een ernstige spierziekte had, Spinale Musculaire Atrofie type 1. Een ziekte waarbij hij onbehandeld niet ouder dan twee jaar zou worden. Een ziekte waarbij veel baby’s al overlijden voor hun eerste verjaardag. Onze vrolijke baby Jayme was ineens een ernstige zieke baby.
Het jaar 2020 begon voor ons heel gek. Op 1 januari gingen we naar de oma van mijn man Jeffrey voor de jaarlijkse nieuwsjaarwensen. Het was een dag met een lach en een traan, want het ‘gelukkig nieuwjaar’ had ineens een hele andere betekenis. Wij hoopten op dat moment dat Jayme zo snel mogelijk behandeld kon worden met het medicijn Zolgensma, het duurste medicijn ter wereld. Het medicijn is nog niet goedgekeurd in Europa en kost daarom 1,9 miljoen euro! Ondanks dit bizar hoge bedrag hadden we hoop dat Jayme dit medicijn zou kunnen krijgen. We hadden namelijk gelezen over de Belgische baby Pia die dit bedrag met een sms-actie bij elkaar had gekregen. Ook hadden we gelezen dat de farmaceut Novartis een loting zou houden waarbij ze 100 baby’s gratis zouden behandelen. Het was onze wens voor 2020 dat ook Jayme dit medicijn zou kunnen krijgen.
Op 2 januari werden we gebeld door de verpleegkundig specialist van het SMA expertisecentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Zij vertelde ons dat we op dinsdag 7 januari verwacht werden in het Spieren voor Spieren centrum in het WKZ. Jayme zou daar gezien worden door de kinderneuroloog, een fysiotherapeut en nog meer specialisten. Er zou dan gekeken worden op hij sterk genoeg was om te starten met de behandeling met Spinraza. Spinraza is een ander medicijn wat gebruikt wordt om SMA te behandelen. Het wordt toegediend via ruggenprikken en moet de rest van je leven herhaald worden. Om het verschil met het medicijn Zolgensma te begrijpen moet je weten wat de ziekte SMA eigenlijk is. Heel kort gezegd missen baby’s met SMA het SMN1-gen dat eiwitten aanmaakt om je spieren aan te sturen. Zolgensma plaatst dit SMN1 gen terug in het lichaam. Iedereen heeft ook een reserve gen, het SMN2 gen, alleen werkt deze niet heel goed. Het medicijn Spinraza zorgt dat dit reserve gen wat beter gaat werken, maar dit is tijdelijk en daarom moet het medicijn elke vier maanden voor de rest van je leven worden toegediend. Het toedienen van ruggenprikken brengt ook risico’s met zich mee en Spinraza kost per ruggenprik ook ongeveer 80.000 euro. Alleen wordt Spinraza wel vergoed in Nederland en Zolgensma niet.
De dagen tot aan de afspraak bij het Spieren voor Spierencentrum gingen als een waas voorbij. We probeerden zo normaal mogelijk te leven, gingen met Jayme wandelen, kookten avondeten en kregen bezoek. We lieten het verdriet overdag niet toe, wilden dat Jayme hier niets van zou meekrijgen. ’s Nachts lag ik wakker en kwamen de tranen en de angst om Jayme. ’s Nachts las ik over de ziekte SMA en kwam ik verschrikkelijk verdrietige verhalen tegen van ouders die hun baby’s waren verloren aan deze ziekte. Toch dachten wij nog steeds dat Jayme niet alle symptomen vertoonde die bij SMA horen, dat de SMA bij hem misschien minder heftig zou zijn. We hadden het vertrouwen dat hij sterk genoeg zou zijn om behandeld te worden.
Op dinsdag 7 januari vertrokken we vroeg in de ochtend naar Utrecht. We kregen een eigen kamer in het Spieren voor Spieren centrum, waar alle specialisten langs zouden komen. De dag begon met een bezoek van de fysiotherapeut die allemaal oefeningen met Jayme ging doen om te kijken wat hij precies wel en niet kon. Daarna spraken we met drie neurologen over de zwangerschap en de ontwikkeling van Jayme in de afgelopen zeven maanden. Toen kwam er een kinderarts die de ademhaling van Jayme ging controleren. Voor de logopedist moesten we een filmpje maken van hoe Jayme dronk aan de borst en ook werd Jayme tijdens het drinken aan een saturatiemeter gezet die de hoeveelheid zuurstof meette. Daarnaast werd er nog een ECG (hartfilmpje) gemaakt en bloed afgenomen. Ook kwam er een maatschappelijk werkster met ons praten. Het was een ontzettend drukke dag.
Aan het einde van de dag hadden we het eindgesprek met de neurologen. De kinderneuroloog gaf aan dat Jayme erge symptomen vertoonde van SMA type 1. Jayme scoorde op de CHOP INTEND (scorelijst van de fysiotherapeut voor baby’s met SMA type 1) 25 van de 64 punten. Ook vertelde de neuroloog dat Jayme tijdens het drinken daalde in saturatie, wat betekende dat het drinken hem heel veel moeite kostte. Ze gaf aan dat ze Jayme een kans wilde geven om te starten met de behandeling met Spinraza, maar dat die keus bij ons lag. Ze kon namelijk niet zeggen of en wat de Spinraza voor Jayme zou gaan betekenen. We mochten hier nog over nadenken, maar wij besloten direct dat we Jayme wilden laten starten met de behandeling. Er was één voorwaarde: Jayme zou direct opgenomen worden om een sonde te krijgen. Nu werd het allemaal echt. We gingen die dag naar het ziekenhuis toe met het idee dat Jayme een paar onderzoeken zou krijgen en dat we daarna weer in de auto terug naar huis zouden zitten. Nu kregen we te horen dat Jayme een sonde zou krijgen en dat we in het ziekenhuis moesten blijven. De klap kwam ontzettend hard aan toen ik besefte dat ik Jayme ook niet meer aan de borst mocht nemen. Ons hele leven was ineens anders en hoewel we de diagnose al een week eerder gekregen hadden, drong het nu pas echt tot ons door dat Jayme echt heel erg ziek was.
ARWEN
