Isabel wordt ogenschijnlijk gezond geboren, totdat ze rare bewegingen begint te maken

Isabel is op 28 mei 2013, ogenschijnlijk, gezond geboren

Ze had zelfs 10 uit 10 op de Apgar score! Ze was een heel rustige baby, die met enorm veel kracht kon drinken uit de borst. Mijn man en ik zeiden nog tegen elkaar: “Zo willen we wel 10 baby’s hebben!” Isabel sliep namelijk al heel snel door en huilen deed ze niet zo veel. We hadden wel een beetje het idee dat ze achter liep qua ontwikkeling, maar ja, het is je eerste kindje…Toen begon ze op een gegeven moment rare bewegingen te maken met haar armen, ze dook steeds een soort van in elkaar. We zijn toen naar de huisartsenpost gegaan en we noemden daar dat we dachten dat ze last van erge krampen had in haar buik. De dienstdoende huisarts stuurde ons toen naar huis met het advies van het geven van verse jus, daar zou ze wel even goed van gaan poepen. Ik vergeet nooit meer dat hij zei tegen Isabel: “Jij komt er wel hoor meisje!”

Een paar dagen later

Ze dook in elkaar en deze keer kreeg ze er ook blauwe lippen bij. Voor mijn gevoel duurde het een eeuwigheid voor dit weer over was en was ik flink in paniek. Ik heb toen de huisartsenpost gebeld en via de huisartsenpost zijn we op de eerste hulp beland. Daar viel voor het eerst het woord epilepsie. Na een kort verblijf in een kleiner ziekenhuis werden we doorgestuurd naar een groter ziekenhuis met een afdeling kinderneurologie. Daar kregen we na een echo, MRI-scan en een EEG uiteindelijk de diagnose.

Onze Isabel heeft Lissencefalie of op zijn engels Lissencephaly

Als je dit trouwens intikt op Google vind je eigenlijk niet zo veel en als je al wat vindt dan zijn dat eigenlijk alleen maar de hele zware negatieve dingen. Nu is het niet zo dat wat Isabel heeft niet zwaar en ernstig is, maar bij elk kind die dit heeft is het weer anders. Lissencefalie is een aangeboren levensduur verkortende aandoening waarbij het kind zich vaak niet of nauwelijks ontwikkelt. Lissencefalie betekent gladde hersenen. Deze afwijking is niet te zien op een 20-weken echo en het is een afwijking die ‘spontaan’ ontstaan is. We hebben hier niks aan kunnen doen, het is iets in de chromosomen. Zo ingewikkeld, dat ik het hier niet ga uitleggen. Het is een zeer zeldzame afwijking, we hadden nog meer kans op het winnen van een miljoen in de loterij dan dat dit voorkomt. Het is gelukkig niet erfelijk, dus bij een eventueel broertje of zusje is de kans net zo klein als bij Isabel. Bij Lissencefalie komt bij 90% van de gevallen epilepsie voor, helaas ook bij Isabel. Dit noemen ze moeilijk instelbare epilepsie, ze heeft vanaf december al veel verschillende medicijnen gehad. Het kan dan een poosje goed gaan en dan zie je geen aanvallen, maar dat kan er ook zo weer doorheen breken.

Bij Isabel is het ook nog eens zo dat zij het syndroom van West heeft

Dit is een ernstig epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsie-aanvallen (salaamkrampen) wat leidt tot een stilstand in de ontwikkeling als dit niet wordt behandeld. Isabel is nu zes jaar, op het moment heeft Isabel de ontwikkeling van een kind van vier maanden. Ze kan niet kruipen, zitten, praten of zelf eten. Ze krijgt eten via een sonde en op het moment vijf soorten medicijnen tegen de epilepsie. Bij ons thuis hebben we inmiddels een heel ‘bedrijf’ opgebouwd rondom Isabel. We hebben verpleegkundigen in dienst die overdag voor haar zorgen en ze gaat drie keer per week naar een gespecialiseerd kinderdagverblijf. Isabel heeft een zusje van vier jaar en een broertje van twee jaar.

Sinds 10 december 2013 staat ons gezin eigenlijk onder constante stress.

BRENDA